www.medicinapropraxi.cz / Med. Praxi. 2025;22(3):181-186 / MEDICÍNA PRO PRAXI 183 MEZIOBOROVÉ PŘEHLEDY Hereditární angioedém a diferenciální diagnostika angioedémů (5, 8). Vysazení spouštěcí terapie je zásadním opatřením, ač někdy vídáme, že i po ukončení léčby angioedémy po určitou dobu přetrvávají. Angioedém vyvolaný nesteroidními protizánětlivými léky (NSAID) tvoří z hlediska etiopatogeneze jinou kapitolu. Léky zasahují do metabolismu kyseliny arachidonové s rychlým nárůstem leukotrienů. Reakce však někdy může být i IgE mediovaná. Stav bývá provázen kopřivkou, erytémem a otokem obličeje, stavy mohou být až dramatické s užitím adrenalinu. Antihistaminika, sytémové kortikosteroidy bývají s terapeutickým efektem (2). Angioedémy jsou v současnosti klasifikovány dle doporučení DANCE (Definition, Acronyms, Nomenclature, Classification of AE, 2024), klasifikace je uvedena v tabulce 1. Hereditární angioedém Hereditární angioedém (HAE) je vzácné onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou bradykininové masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku neregulované aktivace komplementového, ale i hemokoagulačního, fibrinolytického a kalikrein-kininového systému. C1-INH je kódován genem, který je označován jako SERPING1 „serpin peptidase inhibitor, clade G (C1 inhibitor). V současnosti je známo více jak 250 různých mutací SERPING1 genu. Až ve 25 % se jedná o spontánní mutace de novo (15). Vrozený deficit C1-inhibitoru (dále C1-INH) složky komplementu je s autozomálně dominantním typem přenosu, pacient s HAE je heterozygotem a pravděpodobnost onemocnění potomka je 50 % (4, 12). V současnosti je choroba dělena na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH). Vzácně u některých pacientů s klinickými příznaky HAE a normální hladinou a funkcí C1-INH byly prokázány další genové mutace (7). Prevalence hereditárních angioedémů (HAE-C1-INH) je udávána v rozmezí 1 : 40 000 – 1 : 50 000 v populaci, lze tedy předpokládat v ČR cca 260 pacientů. Asi u 50 % nemocných se HAE manifestuje již v první dekádě života, bez závislosti na rase či pohlaví. Prevalence HAE non C1-INH je vzácnější v rozmezí 1 : 100 000 až 150 000. Dělení angioedémů indukovaných bradykinem je uvedeno v obrázku 1, včetně diferenciální diagnostiky možností (1). Diagnostika HAE Pro HAE je typický angioedém indukovaný bradykinem bez urtikárie, charakteru lokálního otoku. Mechanický inzult a těžká fyzická námaha je jediným definovaným podnětem zevního prostředí. Jiné spouštěcí faktory jsou s převahou nepředvídatelné (infekce, stres) nebo mohou být s progresí s vazbou na farmakoterapii estrogeny či ACEinhibitory. Tato terapie je v koincidenci s HAE/ AAE kontraindikována. Pro HAE je typický familiární výskyt (až v 25 % může být negativní) s klinickými projevy: Obr. 1. Dělení angioedémů indukovaných bradykininem Obr. 2. Lokality a četnost otoků 30 % neléčených pacientů má ataku > 1 měsíčně 40 % má ataku 6–11× ročně 30 % má ataku zřídka či je asymtomatických
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=