998
www.medicinapropraxi.cz3408040010765133201214288333383401441460508549598625672722749791831850866906945
/35728040010732
Med.36498040010770114164180
Praxi.3849804001074571112152171187
2025;22(3):181-1864056804001074487128172185229273295337358373410449489512551590634
/47358040010732
MEDICÍNA48138040010770114173194248268327381
PRO5216804001074591153
PRAXI5391804001074591147200221
18556558020012657111168
MEZIOBOROVÉ4360200012686145207241317383459523599666724
PŘEHLEDY5105200012661124183257313370444506
Hereditární364136001063971106138178196228264300341359
angioedém401636001063779118135176208248280335
a4367360010637
diferenciální44203600106385586118154186227262280319350392409
diagnostika48453600106385595133174215247280298333375
angioedémů523636001063879118136176209248280335376
pro34062001095282133
dlouhodobou49962001095173124175226276329380432484535
profylaxi106062001095282132160206229273317339
při142562001095282104
každé155562001094388128180227
jejich18086200109226891112154204
návštěvě34076001095196140177209255299345
v712760010944
centru77776001094187139170200252
s1056760010936
ohledem1113760010950102125172226273350
na149076001095196
preferenci161376001095283130158205236283335377399
pacienta,34090001095195136157203253283327346
nejméně70590001095096118193239290335
však105990001094479124166
1×124490001094694
ročně135790001093079120170216
(10,159290001092668110129
11).174090001094684103120
První480104001094877123174195
volbu700104001094392114165215
terapie939104001093075105149200222268
představují1231104001095181126178214245289331382403425
koncentráty1680104001094291141182227277307340118001092973102147
plazmatického503118001095172115154229273302323363405449499548
humánního1067118001095099174217266316337388438
C1-inhibitoru1521118001095195119141191240261312334363412442491
(pdC1-INH340132001092576127180223247270329387
–7431320010944
subkutánní803132001093584134177226256299349398419
Berinert),1237132001094994123144194239268300324341
subkutánní1594132001093583134176226256299349398419
monoklonální3401460010974123173222264286335385427448497518
protilátka873146001095180129158178199242271312356
proti1244146001095180129158178
kalikreinu-lanadelumab1438146001094185106126168198242263313361389412454503546340160001095196118167242285336
(Takhzyro)692160001092673110153204243288318367390
a10981600010943
perorální1160160001095197127176206249271320341
inhibitor1517160001092171121142193214244293322
kalikreinu1855160001094287108129340174001094273118140190240
berotralstat599174001095197127177207236280302337368412442
(Orladeyo).1060174001092686116138182233279321370393410
Je480188001093378
k5781880010942
diskuzi,638188001095071105147196234255273
jak930188001092265106
léčebně1056187001102369110156208259306
přistupovat1381187001105284107144176226278329373419450
HAE18501870011060117162
nC1-INH,34020100110511041501741992603216612020010919
u6972020010949
kterého764202001094273117146191240289
je1070202001092267
předpokládána1154202001095180124175226276318340382433476525567
jiná173820200109224392135
etiopatogeneze.1890202001094574943402160010949100143171219269314363408446490508
V8622160010950
současnosti929216001093584133173216250299348382412432
nemáme1375216001095095169212285330
k17192160010942
dispozici177821600109517110615620534023000109395999119
léčbu,475230001092266107157206225
která716230001094274118147190
by922230001095193
byla1031230001095192114156
podpořena12042300010951101152202252281325374417
klinickými163723000109436585134154194235280355376
studiemi.340244001093666116167187232308328347
V7112440010950
léčbě779244001092167108158204
akutních1007244001094486135165215235275325
atak1356244001094473117159
byly1539244001095193114157
s17202440010936
příznivým1773244001095281102141191211340258001094387162
efektem516258001094571115156187231305
použity8352580010951100148186206235279
koncentráty1128258001094289138178221270298326369397441
humánního1583258001094998171213262311331381430
C1-inhibitoru340272001095294118139187236256306326355403431480
a8342720010943
ikatibant.894272001092162105134153203246295323341
K12492720010949
dlouhodobé1314272001095171120168217266316365415460
profylaxi1788272001095079127153197340286001092163105125
byl479286001095192113
s6062860010935
účinností658286001094989108157206254288318338
užit1010286001094987107136
lanadelumab1160286001092163112154204248269317391433483
a16572860010943
plazmatický171728600109507111315122526834030000109305090131176
C1-inhibitor,533300001095295119140189239259309330359408437451
gestagenní1001300001095095130160203253298348397417
antikoncepce.1435300001094493121142183231280320364415455499517
Péče3403250014767128183245
o6123250014767
HAE/AAE7073250014780157218261332411473
pacienty12073250014771133187218280350392455
v3403390014761
rámci4283390014743104206261292
České7473390014771132183244305
republiky10793390014743105176245316348379440505
Česká480356001095294127167209
společnost701356001093584132152195234282329362391
pro1104356001095078125
alergologii1241356001094362105133181228248296344363382
a16353560010943
klinickou169335600109426281129148186226272319
imunologii340370001092192139186233252299348366385
podpořila736370001095198147196243270289308348
v10963700010942
r.1153370001092941
20111206370001094588128163
vytvoření1380370001094386116159205232274321340
417313700010946
center1788370001094081129155197224
–3403840010945
při39638400109517998
Ústavech506384001095790118160200242281328
klinické84638400109426281128147185225267
imunologie1125384001092093140187234254302350369412
a15493840010943
alergologie1607384001094362105132180228247295343362405
fakultních340398001092669109158178206254273312360
nemocnic714398001095094168216256304323362
(Praha–Motol,109039800109257198141189231275348397425472492509
Brno,1613398001094977126174190
Plzeň1817398001094766103147195
a3404120010944
Hradec401412001095988132183228269
Králové).692412001095080123144193235279303319
Centra1034412001095397147175204247
jsou1304412001092257107156
dnes14834120010952101147182
vnímána1687412001094495115190233283326
jako340426001092264104151
„centra513426001093271114163190218261
pro795426001095280128
diagnostiku945426001095070112161209257291320340380429
a13964260010943
péči1455426001095196136155
o16314260010950
pacienty1697426001095193132152195244272315
s3404400010936
HAE/AAE“.3914400010958111153184233288330359371
Do7744400010960108
center895440001094082131158201229
jsou1136440001092256104152
konzilárně1300440001094289137174194213255282331375
odesíláni1687440001094999143177196217258306326
i3404540010921
pacienti376454001095092130149192240267286
s6744540010935
atypickými724454001094370113162182220259302376395
angioedémy1131454001094390138157205248298341413452
(s1595454001092657
převahou1667454001095178121161203250298345
bradykininové340468001095179122171213254275323342391439480523
etiologie).87846800109457493141161210259279322344359
Často480482001095399136168219
jsou725482001092360111163
v9154820010944
léčbě980482001092169112164212
nemocní1219482001095198176228271323345
z15904820010940
jedné1650482001092370124175223
rodiny1899482001093182340496001095172122163
a5294960010943
péče591496001095298139184
je800496001092268
vícegenerační.893496001094465106151202248298344374418459509530549
Dovolujeme14674960010960111154203225274296342417463
si1956496001093556
uvést340510001094991134169198
případ55351000109507999149192242
tří80951000109295878
generací,901510001095094143187216258298318336
na1251510001094991
kterém1357510001094172116144188262
je1633510001092266
názorně1713510001094991129177206255299
uveden340524001095094138190236286
pokrok6495240010951102145176225268
v9405240010943
léčbě1002524001092167108159206
a12305240010943
diagnostice1292524001095172116167217267302333354395439
tohoto1754524001093079129179209258
dědičného340538001095196148169210260306356406
onemocnění.7655380010950100146222272313363409459480499
Pacientka,480552001094891131153198249278320365384
nyní886552001094991142163
ve1070552001094488
věku1180552001094387130180
551382552001094690
let149355200109216797
(nar.1612552001092573116146161
1970),1795552001094687131176200217
trpěla340566001093059111158179223
od5885660010950101
87155660010946
let78656600109216797
věku908566001094488131181
občasnými11145660010950101143187222272314390411
kolikovitými1550566001094291113134177225268290320365441463
bolestmi3405800010951102124169205236311333
břicha,696580001095181102143193236256
pro975580001095181130
které1128580001094275120150195
byla1346580001095193115159
často1528580001094084120151200
akutně1750580001094486136167217263
vyšetřována340594001094593130178211242293338384437483
pediatrem8535940010952101155178223255286333412
či1295594001094264
hospitalizována13895940010952104141195218250296319342383434479525578624
k3406080010943
expektaci404608001094691145193237271317360382
bez8136080010952100141
potvrzeného9816080010953106137184216258306358405458510
patologického15186080010952981291802032553083313734174633406220010950100
nálezu.464622001095093115160200250269
Frekvence757622001094371116159205250300341386
břišních1167622001095181102138188209249299
bolestí,14906220010951102124170205236257276
občas17906220010950101143187222
provázené340636001095181131174218257303353399
průjmovou764636001095282132153229279322371421
stolicí,1210636001093667116138159199221240
byla1475636001095193116159
cca1660636001094080124
1×1809636001094694
za1929636001093883
dva340650001095297143
měsíce.5096500010977124162183225271291
V8266500010952
období8986500010951104158209263285
dospívání12106500010952103140193216261307358380
byly1617650001095296119163
stavy1807650001093769114158206
označeny340664001094987138181222266317358
jako722664001092266108157
premenstruální903664001095181126202248298333364394444488509559580
bolesti15076640010952102124170206237258
a17896640010943
dále1851664001095194116161
zásadně340678001093986123169222273320
lékařsky687678001092269113159190228271318
neřešeny.1032678001095198129176213260312354370
V14296780010951
191501678001094789
letech1617678001092269100147189241
pacientka1884678001095398340692001094164111163194238285
porodila6526920010952105136188242264286332
zdravou1011692001093992123169213264316
dceru.1354692001095295141173225245
Kolikovité16266920010950101124146190241285308340387
bolesti3407060010953105128176213246268
břicha635706001095384107149201246
trvající908706001093162110156179201243266
2–31201706001094792139
dny13677060010953105148
provázenou1542706001095284135180226267314366418471
nauzeou340720001095094143182228278328
se686720001093682
projevovaly786720001095181131153198241290333377399442
nadále.1246720001095093145188210256274
Ve1538720001095093
231649720001094693
letech,176072000109216797142183233252
po3407340010950100
porodu4547340010951100129177228276
druhé745734001094978127176220
dcery,980734001095090133162206220
začal1215734001093882121164185
u14147340010949
nemocné1481734001094994167216256305349
další1845734001095092113147167
klinický34074800109416383132152191232276
projev630748001095079127148192233
–8787480010944
nesvědivé,936748001094993128171214264284326369387
bolestivé1337748001095099120164199228248291334
kožní1685748001094188125174194
angioedémy1893748001094391340762001095071121166218263338379
zejména735762001093984105180226276319
končetinové,1070762001094290140181225255276326375418462480
odeznívající15667620010949101146185235256299343365385426447
v3407760010943
průběhu402776001095282132183229280329
2–4748776001094690140
dnů.9057760010950100150169
Kožní1091776001094897135186207
angioedémy1315776001094393144166215262313359435476
vedly1808776001094388140161204
k2140620010943
vyšetření220362001094492129176207238284336358
u2588620010950
dermatologa,265862001095299130208253283334357408461506526
léčba321062001092269112164210
antihistaminiky344662001094596127149200222259291336214076001097698150172215262
a2429760010944
systémovými249376001093681118150196273324368415493515
kortikosteroidy303576001094393124157179223273309341387418469491544588
byla364976001095396119163
neučinná.214090001095096146187208258308351371
Klinické25349000109487192142164204246291
projevy284890001095181131152198241287
byly315890001095194116159
nadále334090001095093145188210255
v3619900010943
obdobné36819000109491012140104001095098148197242
frekvenci239610400109265599140185228277316336
a27471040010942
značně2807104001093786128168216260
omezovaly30821040010948122166204252293336356398
pacintku3494104001095093132152201229270318
v21401180010942
denních2200118001095094143191211250299
činnostech2513118001093959108156204239268312352400
a29271180010943
péči2987118001095095135155
o31561180010949
dcery.3222118001095090132161205220
Ve3456118001094990
253561118001094589
a36651180010942
273725118001094588
letech214013200109216797142184234
byla2393132001095193116159
pacientka2572132001095195136157202253282325369
podrobena29611320010951102154183233285331381425
probatorní3405132001095282131183227257306336386407
laparotomii2140146001092163113156185233262310384404425
pro2580146001095079127
náhlou2722146001094992141161210259
příhodu2996146001095079100150199250298
břišní,3309146001095079100134183203222
při3546146001095079100
první36601460010951801252140160001095071
břišní2230160001095282103138188210
operaci24591600010949101147177221262283
byla2761160001095294116159
provedena2940160001095181130173218270315366409
apendektomie.33691600010943941411912432883313644132140174001097596142160
Péče2325174001094892133178
o25281740010949
klinické259617400109426586136157198240285
příznaky2905174001095281103142192236278324
byla3254174001095193115159
rozdělena3437174001093079117168214236282332376
do21401880010951102
dvou2268188001095195145195
odborností24891880010950102154205236287337374405426
–29411880010945
dermatolog3012188001095198128204249279328351401453
se3491188001093682
snažil3599188001093686130170192214
řešit2140202001092975110131162
kožní2324202001094291129179200
angioedémy,2546202001094494145166216262314360435477491
gastroenterolog3059202001095194130161191240286337366411441490512562614
vyslovil36952020010943892140216001093556105147168189
podezření23442160010951100151196235264308357378
na2737216001095092
nespecifický2845216001094994129179225265286312335375416461
střevní332121600109356594139181231251
zánět.3588216001093882131176206224
Pacientka2140230001094891131153198249278320365
postupně,25292300010951102138168218270320366384
i29372300010921
přes2978230001095181126162
značné3164230001093889132173223269
zdravotní3457230001093889119163205254284334355
obtíže,21402440010949101131152192237255
ztrácela2414244001093971101145186230252296
důvěru27292440010951100144188218268
v30172440010943
lékařskou3079244001092167110154184221263312362
péči.3460244001095197139160179
Ve2280258001095295
372400258001094792
letech251725800109226899144187238
nemocné2780258001095198175226268319366
začala3171258001093985127172193238
mít3434258001097798129
mladší35882580010977991431952140272001093658
dcera2222272001095294139169213
pacientky2460272001095397138159206257286329375
ve2860272001094489
věku2974272001094590133184
143182272001094890
let329627200109226899
(nar.3420272001092674118148163
1993)3608272001094789136182205
obdobné21402860010951103156207259311357
obtíže25222860010951103134155194240
jako2787286001092367110159
její297128600109236991112
matka31082860010977121151194239
–33722860010946
kolikovité3443286001094393115136179228272293324369
bolesti2140300001095099119163196225245
břicha,239830000109507898137185226244
zvracení.2655300001093882110152191233281301318
Frekvence2986300001094369112153197240288327369
projevů3368300001095179126146190231279
byla3660300001095191111152
až2140314001094382
4×2242314001094697
měsíčně23603140010975120155175214263308
a26883140010944
dívka2749314001095171114156200
byla2969314001095193114156
taktéž3146314001093073114146190228
podrobena33953140010951101152180229280325375417
pro2140328001095282132
akutní2296328001094486137167217238
příhodu2559328001095281102155205257306
břišní2890328001095282103138188209
apendektomii3124328001094495142192244290333365414491512532
pro3681328001095282131
suspektní2140342001093684119169215257288338358
apendicitidu.2514342001094494140189240260300320349369420468487
Břišní301734200109497899133182202
symptomy3236342001093678154204233282356397
však3649342001094478122163
trvaly2140356001093058103146166208
nadále2362356001095092142184205249
a26253560010943
v26853560010943
162745356001094687
letech284635600109216595138178227
vyslovil3087356001094387122142191233253273
dětský3374356001095195124160201245
lékař3633356001092266107151179
podezření2140370001095098148191228256298346366
na2518370001094990
hereditární2621370001094992120163212232260302329377397
angioedém3030370001094390139158205249298342414
a34573700010942
doporučil3515370001095097147195223271214038400109405979
pacientku2233384001095092131151195243271312360
k26063840010942
imunologickému2664384001092194142190238259307356376415455498571619
vyšetření.3296384001094387121165194222265314333351
Byla3660384001094990111153
určena2140398001094978117160209251
diagnóza2405398001095171113163212260297341
hereditárního2760398001095094123167218238267310338387408458507
angioedému3281398001094392141161210255306350424472
–37683980010944
byla2140412001095192114156
zjištěna231341200109396080115145189238281
snížená2611412001093585105143188237280
složka2908412001093556105142184228
C43153412001095296
komplementu,3266412001094290165215237281356401451479528546
snížen2140426001093685105144188238
funkční2401426001092776126167206255276
test2700426001093074109139
C12863426001095295
inhibitoru,2982426001092170119140190211240288318367385
nálezy3391426001095093113158197241
byly3656426001095193114156
potvrzeny21404400010953104135182212254300352394
genetickým2559440001095298150196227249290333380457
vyšetřením3042440001094491128174205235281333354431
(mutace34984400010927101152182228269314
genu2140454001095094142190
pro2344454001095179127
C12484454001095294
inhibitor2592454001092069117137187207235283311
v29174540010943
heterozygotním2976454001095094123166194242278322370419447496515589
stavu).3578454001093565107148197219235
Souběžně2140468001094492140190234272320364
s25184680010935
dcerou2569468001095090132161208257
byla2839468001095191112154
vyšetřena3006468001094387121165194222265314356
imunologicky33754680010921941421902382593073573764152140482001094287
a22504820010943
geneticky2311482001095095144189219239279320365
i26994820010921
matka27374820010975118147188232
s29924820010936
povrzením30454820010951101143172212257306326401
diagnózy3469482001095171114163213262299343
hereditárního2140496001095095124168219240269312341391411462511
angioedému.2668496001094493143163212257308353428477495
Matka22805100010972116145187231
a25275100010943
dcera2588510001095191135165209
byly2812510001095193115157
vybaveny2985510001094389140184226270320361
koncentráty3362510001094290140180224274304333376406450
C12140524001095296
inhibitoru2258524001092172122143194216246295325375
pro2656524001095181131
akutní2809524001094486136166217238
ataky3069524001094473118160206
a32975240010944
obě33605240010949101147
byly3530524001095193115158
po37115240010951101
dobu21405380010951102155206
půlroku23725380010952103125155206249300
léčeny2699538001092168110155206248
antifibrolytiky2974538001094495125146174198250281331354398431453496543
(Exacyl3543538001092670115160201247270
tabl.).2140552001093074125147166190207
Tato2363552001094583112161
terapie2540552001093074104148199221266
je2822552001092267
v29055520010943
současné2967552001093686136176220256305351
době33345520010951100152198
opouštěna.354855200109491011512012362140566001092973123166185
U23405660010958
obou24165660010949100149199
pacientek2630566001095194134155200249278322364
se3010566001093580
léčba3105566001092166107157201
projevila3321566001095180129150195237259279322
jako3659566001092164106154
neúčinná2140580001095096146186207257307350
a25075800010943
byly2569580001095193115158
řešeny2743580001093075111156207248
léčebně3007580001092167108152204254300
pouze33235800010951102152191236
akutní3576580001094385135165216237
ataky2140594001094372116158203
koncentráty2358594001094290140180224274303332375405449
C12823594001095194
inhibitoru2933594001092170120140191212242290320369
(Berinert3318594001092573118148169218264293325
i.3659594001092139
v.).37145940010943578198
S21406080010944
novou2202608001095099141189238
registrací2455608001092974124145180210239282322343
inhibitoru2813608001092170119140190211241289318368
B23196608001094892
receptorů3303608001092974115158209239287316365
pro3684608001095080128
bradykinin,2140622001095284129182227272296347369421441
u26086220010951
kterého2679622001094478124155202254306
je3011622001092370
možná31086220010977129168220265
i34006220010922
v34426220010945
případě3507622001095384106159205258305
angioedému2140636001094496148170221268322368446497
autoaplikace,2663636001094495126177222275298319363409451496515
se3205636001093683
včasná3314636001094585131167218263
léčba3604636001092168111163209
atak2140650001094373117159
zlepšila2315650001093960106157193214235278
a26096500010944
matce26726500010975118148187232
tento2920650001092974124154202
přístup3138650001095281103138169218270
vyhovoval3424650001094389139189232281323367388
(medikace2140664001092698144196217260304345390
od25496640010949101
r.2669664001092945
2012).2733664001094691134174198215
Stav2280678001094573116158
dívky2461678001095171115157202
se2686678001093681
však2790678001094479122164
jak2977678001092265106
v31066780010944
četnosti,3166678001094285115164214248278298316
tak3505678001093074115
v36436780010944
tíží370367800109315189109
angiedémů2140692001094389137156198247289361407
zhoršoval,2559692001093885131159192239279320338354
současně2925692001093582128166207240287329
se3265692001093578
začaly3354692001093880118159177217
angioedémy35836920010942891371552022140706001094493136207246
objevovat2397706001094997116159199245285325352
v27617060010942
oblasti2817706001094997117157190218236
laryngu306570600109206188130178226272
s33497060010935
opakovanými33987060010948971381772232633043503892140720001097595
návštěvami2253720001095092132166195238280322395415
LP2686720001094389
až2794720001094381
s28937200010936
krátkodobými2944720001094372114142182229279327377418492512
hospitalizacemi.34747200010950981321822022302722923112140734001093882120163236256273
Jednalo2425734001093377127175217236284
se2722734001093579
o28137340010950
těžkou2878734001093072109150197245
formu3135734001092674102176223
HAE-C133717340010958111154180233275
INH,3658734001092279137154
četnost2140748001094082110158206239268
atak2420748001094370112152
byla2585748001095090110151
až2748748001094481
s28417480010935
frekvencí289174800109265497138182224272310329
více3232748001094363101143
než3388748001094993130
183530748001094685
atak/3627748001094371113153186
rok.2140762001092977118137
Měli22927620010973116136155
jsme2463762001092155129173
snahu2651762001093583125174221
o28877620010950
dlouhodobou2952762001095171119167216264314362412461509
profylaxi,3476762001095180127152196217258300319336
ale2140776001094363107
atenuované2266776001094371114163210259300342390434
androgeny2719776001094392141169217266310359398
u31367760010950
mladé3201776001097595137186230
ženy3450776001093982131170
jsme3639776001092256129173
podávali3940620010951100150192233275295314
jen427662001092266115
34412620010947
měsíce4481620010975119153172211254
a4756620010944
zejména481662001093882102176220269310
neviděli514862001095094136156206249270289
tuto545962001093078106153
léčbu394076001092165104153201
jako415476001092163103150
vhodnou.431676001094392140189237285333351
Tato467976001094480108155
léčba484676001092165104153195
je505476001092265
v5132760010943
současnosti519076001093583131170212245293341375403422
vnímána394090001094392112185227275317
jako427190001092264105152
historická.443790001095069103132179207227266306349367
Ve481890001095091
23492390001094691
letech50289000109216594137176225
nemocná526790001095094168216255304345
porodila39401040010951100128176226245265307
zdravou4262104001093988116158199246294
dceru4572104001095089132160209
(r.479610400109265164
2016).4876104001094690131171193208
U40801180010958
mladé4158118001097597140192238
ženy,4422118001093884134176191
při4638118001095282104
první4767118001095182128179201
možnosti49931180010976126164215265301332353
registrace53721180010929751261481832153940132001092973114159
lanadelumabu4116132001092265115159210256278327403446498548
(s.468213200109255979
c.4779132001094060
inhibitor4856132001092272122143194216246295325
kallikreinu)5199132001094287108129150193224269291341390414
v39401460010944
EU,40051460010946105123
jsme4155146001092259137185
zažádali4367146001093986127174228273295318
plátce4712146001095275121152193239
péče49781460010953101144190
o51951460010951
povolení52661460010953106150201224272324346
k39401600010942
léčbě4001160001092267109160206
cestou4224160001094084120151200250
mimořádné4491160001097596172222251295347397443
úhrady.49501600010950100130174225268283
Pacientce5250160001094891132153198249278318363
byl3940174001095193115
lék4072174001092167109
schválen4198174001093576126168212234279330
a45441740010943
ve4607174001094387
věku4711174001094387130180
274908174001094690
let501417400109216797
(r.512817400109255267
2020)5212174001094691136181206
jsme5434174001092257133178
započali3940188001093984135186227271293314
s42741880010935
injekční432818800109227293139181221271292
subkutánní4640188001093685137179230260304354404426
dlouhodobou5086188001095072122172222272324374426476526
profylaxí3940202001095180129155201223266308329
lanadelumabem4285202001092164114157207252274323398441491537612
(Takhzyro,4912202001092673110152203241286316365383
Takeda).5310202001094582124168219262286302
Lék3940216001094390134
je4101216001092269
podáván41972160010952105158203247292344
ve4568216001094490
2týdenních4685216001094778125177224276328350391443
intervalech,5155216001092173103149181228274296343386438458
pokud39402300010951102145195246
je4209230001092268
pacient4300230001095195136157203253283
bez4606230001095197137
atak,4766230001094373117159181
lze4970230001092160105
intervaly5098230001092171101145175222266287330
prodlužovat54512300010951811313940244001095071119157205247289318
–42732440010944
v43322440010943
současnosti4393244001093583132172215249298347381411432
má48392440010974117
nemocná4971244001094993167216256305347
interval533324400109217098142171216259279
20–223940258001094692140183229
dnů41882580010951101150
mezi43572580010975121161182
autoaplikacemi.4558258001094493123172217268290311353398439483559580599
U40802720010960
dcery4163272001095296144176225
mladé44302720010978102148203252
pacientky47242720010953100144167216270302347396
jsme5162272001092261140189
velmi5393272001094592117196220
včasně,3940286001094383128163213259278
v42432860010944
104306286001094689
měsících44202860010976122158179219241281331
života,4777286001093960104153183228247
provedli5050286001095181131174219271292313
genetické5389286001095096147193394030000109295089131174
vyšetření,4129300001094388123167197226270319340358
byla4502300001095192113156
bohužel46733000010951100150198236280302
taktéž4990300001092972114146189228
potvrzena52333000010950100129174203243287337379
mutace39403140010976126157202243289
genu4255314001095097148198
pro4479314001095283133
C14638314001095397
INH4761314001092282142
v49293140010944
heterozygotním4993314001095097128173204254293339389440471521543619
stavu,3940328001093667111153204223
současně4181328001093585135176220256306352
v45503280010944
laboratorních4613328001092165116167197241270319349400421462512
nálezech5142328001095094115161200246287337
byl5497328001095193116
zjištěn394034200109406385122155201254
snížený4221342001093789111152199252295
C1-INH4543342001095499125150212274
funkční4844342001092780132176217269292
test.5163342001093177115147168
Do53583420010962114
1,55499342001094863113
roku3940356001093081125177
bylo4143356001095396119171
děvče4340356001095299143184230
asymptomatické,4597356001094481126204257288338416461492513555599645664
avšak5287356001094488125171214
již552835600109224484
v39403700010943
184001370001094586
měsících41023700010974119154174214234273322
života4439370001093859102150179222
se4676370001093580
začaly4771370001093882122165185227
objevovoat5014370001094899120165207254296344387416
končetinové54453700010942891393940384001094185116137188238281326
otoky,4292384001095080129172218233
které4551384001094375121151196
vzhledem4773384001094485135157203255301378
k51763840010943
věku5238384001094488131182
bylo5446384001095194116166
možně39403980010975125163214259
řešit4216398001092974110131161
pouze43943980010951102152191237
i.4647398001092140
v.4704398001094358
aplikací4779398001094394116138180224265286
koncentrátem5082398001094291141182227277307336380410455530
C1-INH3940412001095194118141199257
(Berinert4213412001092572117146167216261290322
204550412001094590
IU/4655412001092178106
kg4776412001094290
váhy4881412001094386135175
i.5072412001092039
v.).51264120010942578197
Byla5238412001094891112155
navázána54084120010949921331763940426001093984134177
spolupráce4139426001093687138160209261291335375420
s45814260010935
pediatrem,4635426001095298150171215244274319395414
vývoj5070426001094490136185207
choroby5299426001094090140170219271313
byl3940440001095193115
však4078440001094379123166
nepříznivý4266440001095096148177199238288309353399
a46884400010943
malá47504400010975119140184
pacientka4956440001095196136157203253283325370
byla5348440001095194116159
až5530440001094382
4×3940454001094698
ročně4054454001093079121171216
hospitalizována42864540010950100136187209239283304325364414457501551594
pro4896454001095181131
břišní5043454001095181103138188209
ataky5268454001094473118160206
angioedémů54904540010943933940468001095072122168220266342391
k43574680010942
k44184680010943
aplikaci4480468001094395117138180225266287
i.4793468001092140
v.4858468001094459
léčby,4942468001092167109160202217
rehydrataci5185468001092974125167217247291321365406427
a39404820010944
k40034820010942
expektaci.4065482001094588140186229262307348369388
Léčebnou4479482001094288129174226276327377
situaci488248200109355687137180221243
komplikoval5150482001094291167219241262305354397441462
i39404960010921
ten3981496001093076127
fakt,4134496001092772115148168
že4328496001093985
pacientka4439496001095297139160207258288331376
trpěla4841496001093161114161183227
současně5094496001093687138180225261312358
potravinovou547849600109521043940510001093162107151174226278323373425
alergií4392510001094568115146199221243
(která4662510001092771105151183228
mohla49175100010977129182205250
být5194510001095296131
spouštěčem53525100010936891421942313940524001093074116160236
břišních4199524001095282103139189210250300
symptomů4523524001093579155207237286362411
–49585240010945
alergická5026524001094465111141191213253295340
vazba5390524001094387127178223
na3940538001095196
proanafylaktické4063538001095384136181233279306354377422466501523565609655
tzv.4745538001093072120136
zásobní4908538001094087124176229282304
proteiny).5239538001095284135166212235287330355373
Tyto3940552001094583116165
stavy4131552001093566111153200
však4356552001094479124167
byly4548552001095294116160
při4733552001095182103
dietních4862552001095172118149199220261311
opatřeních51995520010949101146176205251301323363414
zřídka394056600109386890141183228
a41845660010943
byly4246566001095194116159
provázeny4421566001095181130173217257302352394
kožními4831566001094291129179200276297
příznaky.5144566001095181103141192235278323338
Od54995660010962114
639405800010946
let400258000109216696
věku4114580001094387129178
začala4308580001093883123167188231
mít4555580001097495125
malá46965800010974117138181
pacientka4893580001095195135156201250280321365
úzkostné5274580001094988130178214244294339
stavy3940594001093769115159207
v41745940010944
důsledku42395940010952103141163210264308361
bolestivých46275940010952105128175213245267313361402454
břišních5108594001095384107144195218260312
atak5447594001094475121166
a39406080010943
podpůrně40016080010950100151201250279329373
byla4390608001095091113155
v45616080010942
péči4621608001095196137157
psychologa.4793608001095186128167216265286335386428447
V52556080010950
753236080010946
letech538460800109216595139180228
pacientky3940622001095195136157203253283325371
byl4334622001095294116
registrován4474622001092974126147183214243293336380430
lanadelumab4927622001092265115159210256278328403447498
v54496220010943
EU55116220010944101
pro3940636001095180129
dětský4084636001095095125161203247
věk,4347636001094386128149
zprvu4512636001093888118163213
od47406360010949100
124856636001094585
let495663600109216696
a50676360010943
následně5129636001094992127148193244293338
posunuta548263600109511013940650001093583131179208251
věková4206650001094386127174216258
hranice4479650001094977120168189228271
už4765650001094886
od4866650001094898
249796500010945
let503965000109216594
věku.5148650001094386127176194
Včasně5357650001094986129163211256
byl3940664001095192114
zažádán4069664001093883121166216259308
plátce4393664001095172115144183227
péče4635664001095196137181
o48316640010949
úhradu4898664001094998127171221270
léčby5184664001092165106156198
a53976640010943
jako5458664001092265106154
první3940678001095079124174194
dětské4149678001095094123159200243
pacientce4407678001095193133153197246275313357
v47796780010942
České4839678001095194129170213
republice5067678001092973123172222243263303346
začal5428678001093882121164184
být3940692001095294128
lék4094692001092167111
aplikován4231692001094395118139182231275319370
(r.462769200109255368
2023).4721692001094793138185208225
Léku4972692001094389132183
byl5181692001095294117
přiznán5324692001095182103143194238289
tzv.3940706001093173120136
„orphan4103706001093384115169222267319
market44487060010977122153197243275
exclusivity“.4750706001094691132154205242264310332364411446461
Pacientce5237706001094994136158205257288329375
je3940720001092268
nyní4029720001095091142163
942137200010947
let428172000109216797
a44007200010943
po44627200010951102
dobu45857200010951101153203
aplikace4809720001094395117138180225266310
dlouhodobé5140720001095172122173223273325375426473
profylaxe3940734001095080128154199220263305348
lanadelumabem4303734001092164113155205250271320394436486532606
je4924734001092166
zcela5005734001093878121142185
bez5205734001095095134
příznaků53547340010950791001381872303940748001094292
angioedémů.4051748001094494145166216262314360435485504
Na40807610011060105
třech4199761001103162107147198
generacích4411761001105096147192224268308330369420
v48457610011045
rámci4907761001103176150190212
jedné5133761001102470121172217
rodiny5364761001103281133156206248
je3940775001102572
názorně4038775001105299141193226279327
dokladován43907750011053106153178226279332378425477
vývoj4893775001104695145196221
diagnostiky5139775001105377124177230282321354377424473