Med. Pro Praxi 2008; 5(11): 423-425

Genetické aspekty nefrologických onemocnění

MUDr. Jana Reiterová Ph.D, prof. MUDr. Miroslav Merta CSc
Klinika nefrologie 1. LF UK a VFN, Praha

Vrozená a dědičná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin dětí a významně se podílí na chronickém selhání ledvin dospělých. Mezi vrozená onemocnění ledvin patří především vývojové anomálie vývodného močového traktu, které častěji bývají již primárně spojeny s dysplazií ledvin. Další příbuzní mají také vyšší pravděpodobnost těchto anomálií, pravděpodobnost není však jednoznačně definována jako u monogenně dědičných chorob ledvin.

Nejčetnější skupinu dědičných chorob ledvin tvoří cystická onemocnění ledvin. Další významný podíl tvoří choroby kolagenu (především kolagenu IV). Pacienti s mikroskopickou glomerulární erytrocyturií, často familiárně vázanou, tvoří významnou část pacientů nefrologických ambulancí. V posledních letech je zkoumán význam genetických faktorů podílejících se na vzniku nefrotického syndromu, především fokálně segmentální glomerulosklerózy a minimálních změn, jejichž rozpoznání ovlivňuje i terapii a prognózu těchto onemocnění.

Vrozená a dědičná onemocnění ledvin provázejí a významně ovlivňují celý život těchto pacientů.

Klíčová slova: dysplazie ledvin, cystická onemocnění, kolagen IV, gen

Zveřejněno: 19. prosinec 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Reiterová J, Merta M. Genetické aspekty nefrologických onemocnění. Med. praxi. 2008;5(11):423-425.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Barker DF, Hostikka SL, Zhou J, Chow LT, Oliphant AR, et al. Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome. Science 1990; 248: 1224-1227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bertelli R, Ginevri F, Caridi G. Recurrence of focal segmental glomerulosclerosis after renal transplantation in patients with mutations of podocin. Am J Kidney Dis 2003; 41: 1314-1321. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Feather SA, Malcolm S, Woolf AS, et al. Primary, nonsyndromic vesicorureteric reflux and its nephropathy is genetically heterogeneous, with a locus on chromosome 1. Am J Hum Genet 2000; 66: 1420-1425. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kaplan MJ, Kim SH, North KN, et al. Mutations in ACTN4, encoding alpha actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis Nature Genet 2000; 24: 251-256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Merta M, Reiterová J, Štekrová J. Polycystická horoba ledvin. Interní Med 2007; 6: 283-287.
    6. Mochizuki T, Lemmink HH, Mariyama M, Antignac C, Gubler MC, et al. Identification of mutations in the alpha 3 (IV) and alpha 4 (IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome. Nat Genet 1994; 8: 77-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Van den Abbeeele AD, Treves ST, Lebowitz R, et al. Vesicoureteral reflex in asymptomatic siblings of patients with known reflex: radionuclide cystography. Pediatrics 1987; 79: 147-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Winn MP, Conlon PJ, Lynn KL et al. A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis. Science 2005; 17: 1801-1804. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah