Neurol. praxi. 2013;14(5):328-332

Molekulárno-genetické a biochemické aspekty niektorých dedičných neurologických ochorení Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému - 2. časť

doc.MUDr.Ján Chandoga, CSc.1, MUDr.Petra Jungová1, RNDr.Katarína Kolejáková1, RNDr.Robert Petrovič, PhD.1, MUDr.Juraj Štofko, MBA2
1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej
genetiky, Nemocnica Staré mesto, Bratislava
2 I. neurologická klinika LF UK a UNB, Nemocnica Staré mesto, Bratislava

V práci prezentujeme vybrané neurogenetické ochorenia bazálnych ganglií, spinocerebelárne poruchy a ochorenia spojené s postihnutím

motorických a periférnych neurónov. Opisujeme Huntingtonovu, Parkinsonovu, Friedreichovu chorobu, spinocerebelárne

ataxie, amyotrofickú laterálnu sklerózu, spinálnu a bulbulárnu muskulárnu atrofiu, spinálnu muskulárnu atrofiu, hereditárne spastické

paraplégie, Charcot-Marie-Tooth typ 1A chorobu a hereditárnu neuropatiu s náchylnosťou na tlakovú obrnu. Venujeme sa incidencii,

molekulárno-genetickým príčinám ochorení, formám dedičnosti, patobiochemickým aspektom a stručne opisujeme klinický obraz.

Uvedené chorobné jednotky sa spravidla manifestujú závažnou symptomatikou, ale klinické prejavy nemusia byť vždy typické, čo

spôsobuje ťažkosti pri diagnostike ochorení. Pre určenie alebo potvrdenie diagnózy býva rozhodujúce práve molekulárno-genetické

vyšetrenie. Získané informácie sú cenné aj pre genetickú konzultáciu a prenatálnu diagnostiku u postihnutých rodín. Cieľom práce je

poskytnúť stručný prehľad zameraný hlavne na molekulárno-genetické príčiny uvedených ochorení.

Klíčová slova: neurogenetika, ochorenia bazálnych ganglií, spinocerebelárne poruchy, ochorenia motorických neurónov, ochorenia periférneho nervového systému, molekulárno-genetická diagnostika, incidencia, dedičnosť, klinická manifestácia

The molecular genetic and biochemical aspects of neurogenetic disorders

Diseases caused by molecular genetic pathology of structural constituents of nervous system – part 2

In this paper we present selected neurogenetic diseases affecting the basal ganglia, spinocerebellar disorders and diseases associated

with disabilities of motor and peripheral neurons. We describe Huntington’s, Parkinson’s, Friedreich’s disease, spinocerebellar ataxias,

amyotrophic lateral sclerosis, spinal and bulbar muscular atrophy, spinal muscular atrophy, hereditary spastic paraplegias, Charcot-Marie-

-Tooth disease type 1A and hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. We are dedicated to the incidence, molecular genetic

causes of diseases and forms of inheritance. We also briefly describe pathobiochemical aspect of diseases and the clinical symptoms.

These disease entities are usually manifested with severe symptoms, but clinical presentations are not always typical that due difficulties

in differential diagnosing of diseases. To determine or confirm the diagnosis the molecular genetic testing is very helpful. The acquired

information is also valuable for genetic counselling and for prenatal diagnosis in affected families. The main goal of this work is provide

a brief overview primarily focused on molecular genetic causes of these diseases.

system, molecular genetic diagnosis, incidence, inheritance, clinical manifestation.

Keywords: neurogenetics, basal ganglia disease, spinocerebellar disorders, motor neuron diseases, diseases of the peripheral nervous

Zveřejněno: 15. říjen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Chandoga J, Jungová P, Kolejáková K, Petrovič R, Štofko J. Molekulárno-genetické a biochemické aspekty niektorých dedičných neurologických ochorení Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému - 2. časť. Neurol. praxi. 2013;14(5):328-332.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Andrew SE, Goldberg YP, Kremer B, Telenius H, Theilmann J, Adam S, Starr E, Squitieri F, Lin B, Kalchman MA. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington's disease. Nat genet 1993; 4: 398-403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bressman SB, de Leon D, Kramer PL, Ozelius LJ, Brin MF, Greene PE, Fahn S, Breakefield XO, Risch NJ. Dystonia in Ashkenazi Jews: clinical characterization of a founder mutation. Ann Neurol 1994; 36: 771-777. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Casari G, De Fusco M, Ciarmatori S, Zeviani M, Mora M, Fernandez P, De Michele G, Filla A, Cocozza S, Marconi R, Durr A, Fontaine B, Ballabio A. Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease. Cell 1998; 93: 973-983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Chance PF, Alderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsunami N, Smith B, Swanson PD, Odelberg SJ, Disteche CM, Bird TD. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 1993; 72: 143-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet 2000; 37: 1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Deng HX, Hentati A, Tainer JA, Iqbal Z, Cayabyab A, Hung WY, Getzoff ED, Hu P, Herzfeldt B, Roos RP. Amyotrophic lateral sclerosis and structural defects in Cu, Zn superoxide dismutase. Science 1993; 261: 1047-1051. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hayasaka K, Himoro M, Wang Y, Takata M, Minoshima S, Shimizu N, Miura M, Uyemura K, Takada G. Structure and chromosomal localization of the gene encoding the human myelin protein zero (MPZ). Genomics 1993; 17: 755-758. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Jedrzejowska M, Borkowska J, Zimowski J, Kostera-Pruszczyk A, Milewski M, Jurek M, Sielska D, Kostyk E, Nyka W, Zaremba J, Hausmanowa-Petrusewicz I. Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene. Eur J Hum Genet 2008; 16: 930-934. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Katona I, Wu X, Feely SM, Sottile S, Siskind CE, Miller LJ, Shy ME, Li J. PMP22 expression in dermal nerve myelin from patients with CMT1A. Brain 2009; 132: 1734-1740. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991; 352: 77-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995; 80: 155-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lisý Ľ. Hereditárne motorické axonopatie a neuronopatie. Neurol prax 2006; 7: 75-78.
    13. Lupski JR, Wise CA, Kuwano A, Pentao L, Parke JT, Glaze DG, Ledbetter DH, Greenberg F, Patel PI. Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Nat genet 1992; 1: 29-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. McCampbell A, Taylor JP, Taye AA, Robitschek J, Li M, Walcott J, Merry D, Chai Y, Paulson H, Sobue G, Fischbeck KH. CREB-binding protein sequestration by expanded polyglutamine. Hum Mol Genet 2000; 9: 2197-2202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Rajender S, Singh L, Thangaraj K. Phenotypic heterogeneity of mutations in androgen receptor gene. Asian J Androl 2007; 9: 147-179. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Roos RA. Huntington's disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Roy N, Mahadevan MS, McLean M, Shutler G, Yaraghi Z, Farahani R, Baird S, Besner-Johnston A, Lefebvre C, Kang X. The gene for neuronal apoptosis inhibitory protein is partially deleted in individuals with spinal muscular atrophy. Cell 1995; 80: 167-178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Rudnik-Schoneborn S, Berg C, Zerres K, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, Eggermann K, Wirth R, Wirth B, Heller R. Genotype-phenotype studies in infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I in Germany: implications for clinical trials and genetic counselling. Clin Genet 2009; 76: 168-178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Shoukier M, Neesen J, Sauter SM, Argyriou L, Doerwald N, Pantakani DV, Mannan AU. Expansion of mutation spectrum, determination of mutation cluster regions and predictive structural classification of SPAST mutations in hereditary spastic paraplegia. Eur J Hum Genet 2009; 17: 187-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Wirth B, Brichta L, Schrank B, Lochmuller H, Blick S, Baasner A, Heller R. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet 2006; 119: 422-428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yang Z, Chang YJ, Yu IC, Yeh S, Wu CC, Miyamoto H, Merry DE, Sobue G, Chen LM, Chang SS, Chang C. ASC-J9 ameliorates spinal and bulbar muscular atrophy phenotype via degradation of androgen receptor. Nat Med 2007; 13: 348-353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Zumrová A, Mušová Z, Košťálová E, Apltová L, Křepelová A, Paděrová K. Autosomálne dominantní spinocerebelární ataxie. Neurol. prax 2007; 5: 268-271.
    23. Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky: http://www.sslg.sk/pracoviska (Pracoviská lekárskej genetiky na Slovensku).
    24. Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
    25. http://www.slg.cz/pracoviste/molekularni-genetika/ (databáza genetických pracovísk).
    26. http://www.slg.cz/pracoviste/vysetreni/ (zoznam podľa vyšetrenia/diagnózy).
    27. http://www.fnspba.sk/Nemocnica-Stare-Mesto/oddelenia/genetika/index.htm#Oddelenie_molekulovej_a_biochemickej_genetiky.
    28. portál pre vzácne ochorenia OrphaNet s databázou laboratórií: http://www.orpha.net/.

    Zpět na obsah