Prakt. Lékáren. 2017; 13(4e) [Interní Med. 2017; 19(3): 167-170]

Migalastat v terapii Fabryho choroby

Lubor Goláň
II. interní klinika VFN a 1. LF UK, Praha

Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní náhradě
chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A. V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem. Lék je určen jen pro některé
mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinických
studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.

Klíčová slova: Fabryho choroba, specfická terapie, enzym-substituční léčba, migalastat

Migalastat in the treatment of Fabry disease

Fabry disease is an inherited disease with multiorgan involvement. Until now the only specific therapy was intravenous enzyme replacement.In a short time a new oral therapy with migalastat is expected on our market. The medication is indicated only for treatment of certain mutationswith residual enzyme activity. It binds to the enzyme, stabilizes it and enhances its transportation to lysosomes. Results of clinical studiesare favourable and indicate that the new medication migalastat could significantly increase the quality of care of selected patients.

Keywords: Fabry disease, specific therapy, enzyme-replacement therapy, migalastat

Zveřejněno: 1. prosinec 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Goláň L. Migalastat v terapii Fabryho choroby. Farmacie pro praxi. 2017;13(E-verze 4/17):.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. MacDermot KLD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease:clinical manifestations and impact of disease on a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001; 38: p. 750-760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Paleček T, Honzíková J, Poupětová H, et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS). J Inherit Metab Dis 2014; 37: 455-460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A - replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med 2001; 345: 9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Warnock DG, Bichet DG, Holida M, Goker-Alpan O, et al. Oral Migalastat HCl Leads to Greater Systemic Exposure and Tissue Levels of Active ?-Galactosidase a in Fabry Patients when Co-Administered with Infused Agalsidase. PLoS ONE. 10(8): e0134341. Bibcode:2015PLoSO.1034341W. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Galafold Amenability Table". Amicus Therapeutics. www.galafoldamenabilitytable.com.
    7. Asano N. Naturally occuring iminosugars and related alkaloids: structure, activity and applications. In Compain P, Martin OR. Iminosugars: from synthesis to therapeutic applications. Wiley and Sons. p. 17. ISBN 0-470-03391-6.
    8. Benjamin ER, Flanagan JJ, Schilling A, et al. (2009). The pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin increases alpha-galactosidase A levels in Fabry patient cell lines. Journal of Inherited Metabolic Disease. 32(3): 424-440. doi:10.1007/s10545-009-1077-0. PMID 19387866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Germain DP, Giugliani R, Hughes DA, et al. (2012). Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on ?-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 91. doi:10.1186/1750-1172-7-91. PMC 3527132. PMID 23176611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Germain DP, et al. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat N Engl J Med 2016; 375: 545-555. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hughes DA, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomized phase III ATTRACT study. J Med Genet 2016; 0: 1-9. doi:10.1371/journal.pone.0134341. PMC 4529213. PMID 26252393. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah