Neurol. pro Praxi, 2003; 4: 176-180

Geneticky podmíněné epilepsie a epileptické syndromy

MUDr. Tomáš Procházka
Neurologické oddělení - spánková laboratoř, Nemocnice Na Homolce, Praha

Klíčová slova: epilepsie, epileptický syndrom, genetika, iontový kanál, kanálopatie.

Zveřejněno: 31. prosinec 2003  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Procházka T. Geneticky podmíněné epilepsie a epileptické syndromy. Neurol. praxi. 2003;4(4):176-180.

Članek podává přehled o pokroku v genetickém výzkumu epilepsií. V posledních letech byly objeveny kauzálni mutace u monogenních epileptických syndromů (benigních familiárních novorozeneckých křečí, autosomálně dominantní noční frontální epilepsie, syndromu generalizované epilepsie s febrilními záchvaty -plus- a těžké myoklonické epilepsie v dětství). V těchto případech se jedná o mutace v podjednotkách iontových kanálů. Familiární temporální epilepsie jsou klinicky i geneticky heterogenní. Dědičnost idiopatických generalizovaných epilepsií je komplexní, univerzální gen pro vrozenou dispozici k záchvatům dosud nebyl nalezen. Je diskutováno zařazení idiopatických epilepsií mezi kanálopatie.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Avoli M, Rogawski MA, Avanzini G. Generalized Epileptic Disorders: An Update. Epilepsia 2001; 42: 445-457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Blümcke I, Thom M, Wiestler OD. Ammon´s Horn Sclerosis: A maldevelopmental Disorder Associated with Temporal Lobe Epilepsy. Brain Pathol 2002; 12: 199-211. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Brodtkorb E, Gu W, Nakken KO, Fischer C, Steinlein OK. Familial Temporal Lobe Epilepsy with Aphasic Seizures and Linkage to Chromosome 10q22-q24. Epilepsia 2002; 43: 228-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Engel J. A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Sizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Guerrini R, Parmeggiani L, Thomas P. The clinical spectrum of epilepsy. In: Asbury et al. Diseases of the Nervous System. Cambridge University Press 2002: 1248-1270. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Jacobs MP, et al. Future directions for epilepsy research. Neurology 2001; 57: 1536-1542. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Komárek V. Strategie antiepileptické terapie. Lék listy 2003; 21: 10-11.
    8. Mattson RH. Overview: Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): 2-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic S. Channelopathies as a genetic cause of epilepsy. Curr Opin Neurol 2003; 16: 171-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Noebels JL. Exploring New Gene Discoveries in Idiopathic Generalized Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): 16-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Ottman R. Progress in the Genetics of the Partial Epilepsies. Epilepsia 2001; 42 (Suppl. 5): 4-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ramachandran V, Shorvon SD. Clues to the Genetic Influences of Drug Responsiveness in Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 1): 33-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Zuberi SM, Hanna MG. Ion channels and neurology. Arch Dis Child 2001; 84: 277-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah