Neurol. praxi. 2008;9(6):379

POMPEHO CHOROBA – LIEČITEĄNÁ MYOPATIA

doc. MUDr. Peter ©palek, CSc.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, FNsP Bratislava-Ruľinov

Definícia a charakteristika ochorenia Pompeho choroba alebo glykogenóza typ 2 je dedičné metabolické ochorenie s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Príčinou ochorenia je generalizovaný deficit lyzozomálneho enzýmu kyslej maltázy alebo alfa-glukozidázy. ©trukturálny gén pre alfa-glukozidázu bol lokalizovaný na chromozóme 17q23. Chýbanie enzýmu vedie k hromadeniu glykogénu v lyzozómoch vąetkých tkanív, ale najmä v priečne pruhovanom svalstve a v myokarde. Hoci porucha je spôsobená jediným ubikvitárnym enzýmom, prejavuje sa veµmi variabilným priebehom – od »aľkého rýchlo progredujúceho postihnutia novorodencov, dojčiat aľ po postupné postihnutie s manifestáciou v dospelosti.

Zveřejněno: 1. leden 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
©palek P. POMPEHO CHOROBA – LIEČITEĄNÁ MYOPATIA. Neurol. praxi. 2008;9(6):379.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8: 267-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Baethman M, Strau V, Reuser AJJ. Pompe disease. Bremen: Uni-Med Science 2008: 1-104.
    3. Kallwas H, Carr C, Gerrein J, et al. Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of ?-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 2007; 90: 449-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: A review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromus Dis 2008; 9: 421-431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid ?-glucosidase. Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology 2007; 68: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, et al. Lysosomal myopathies: An excessive build-up in autophagosome is too much to handle. Neuromuscul Disord 2008; 18: 521-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe diasease: Clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007; 17: 698-706. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Van Capelle CI, Winkel LPF, Hagemans MLC, et al. Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease. Neuromuscul Disord 2008; 18: 447-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah