Neurol. praxi. 2009;10(6):394-395

Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C

MUDr. Miriam Kolníková1, doc. MUDr. Pavol Sýkora Ph.D1, RNDr. Ivan Chalupa, PhD2
1 Klinika detskej neurológie LF UK, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava
2 SAV, Bratislava

Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkavé autozomálne recesívne neuroviscerálne ochorenie zo skupiny lyzozómových

porúch, zapríčinené defektom v lipidovom metabolizme. Najčastejšou formou je neskorá detská a juvenilná forma NPC.

Diagnóza: je založená na stanovení akumulácie voľného cholesterolu v lyzozómoch a na redukcii cholesterolovej esterifikácie vo fibroblastoch

(Filipínový test). Ochorenie je podmienené mutáciou génu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liečbe sa uplatňuje miglustat na princípe redukcie

patologického substrátu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.

Klíčová slova: Niemannova-Pickova choroba typ C, mutácie NPC1 a NPC2, substrát redukujúca liečba (SRT).

A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare autosomal recessive neurovisceral disease from the group of lysosomal disorders caused by

a defect in lipid metabolism. The most common forms are late-infantile and juvenile NPC. The diagnosis is based on the assessment of

build-up of free cholesterol in lysosomes and the reduction in cholesterol esterification in fibroblasts (Filipin test). The disease is caused

by mutations in the NPC1 (95 %) and NPC2 (4 %) genes. The treatment employs miglustat aimed at reducing the pathological substrate

in order to stop the progression of the disease.

Keywords: Niemann-Pick disease type C, NPC1 and NPC2 mutations, substrate reduction therapy (SRT).

Zveřejněno: 1. leden 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolníková M, Sýkora P, Chalupa I. Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C. Neurol. praxi. 2009;10(6):394-395.

Video

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Grau AJ, Weisbrod M, Hund E, Harzer K. Morbus NiemannPick Type C, Nervenazt 2003; 10: 900-905. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Imrie J, Dasgupta S, Besley GTN, Harris C, Heptinstall L, Knight S, Vanier MT, Fensom AH, Ward C, Jacklin E, Whitehouse C, Wraith EJ. The natural history of Niemann-Pick disease type in the UK. J. Inherit Metab Dis 2007; 30: 51-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomized controlled study, Lancet Neurol 2007: 765-772. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Vanier MT, Lipid Changes in Niemann-Pick Disease Type C Brain: Personal Experience and Review of the Literature, Nerochemical Research, 1999; 24(4): 481-489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. Blackwell Publishing Co.: Malden, 2007: 1-36.

    Zpět na obsah