Neurol. praxi. 2011;12(2):142-144

Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy

MUDr.Jana Laštovičková
Neurologické oddělení, Oblastní nemocnice Kolín

Amyloidóza je skupina onemocnění charakterizovaná depozicí amyloidu ve tkáních. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu

patří mezi systémové amyloidózy, u kterých dochází k depozici defektního transthyretinu. Klinickému obrazu dominuje amyloidová

polyneuropatie, vitritida, kardiomyopatie, postižení gastrointestinálního systému s malabsorbčním syndromem, hepatomegalie. Nejefektivnější

terapií je transplantace jater, při které se odstraní místo syntézy patologické formy transthyretinu.

V kazuistice je popsána pacientka trpící tímto onemocněním a cesta, která vedla ke stanovení této diagnózy.

Klíčová slova: amyloid, hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu, klinický obraz, diagnostika, terapie

Transthyretin-related hereditory amyloidosis and its neurological manifestations

Amyloidosis is a group of diseases characterized by deposition of amyloid in tissues. Hereditary amyloidosis with defect of transthyretin

is a disease with deposition of deficient protein transthyretin. Polyneuropathy, vitritis, kardiomyopathy, gastrointestinal disorder with

malabsorbtion, hepatomegaly are dominant in the clinical picture. A liver transplantation is the most effective therapy, because the

place of synthesis of deficient protein is removed.

I present the case of a woman suffering from this disease and describe the way, how her diagnosis has been proved.

Keywords: amyloid, hereditary amyloidosis with defect of transthyretin, clinical picture, diagnosis, therapy

Zveřejněno: 1. červen 2011  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Laštovičková J. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy. Neurol. praxi. 2011;12(2):142-144.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Benson MD, Kincaid JC. The Molecular Biology and Clinical Features of Amyloid Neuropathy. Muscle Nerve 2007; 36(4): 411-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Brett M, Persey R, Reilly M, Revesz T, Booth DR, Booth SE, Hawkins PN, Pepys MB, Morgan-Huges JA. TTR Leu 12 Pro is associated with Systemic neuropathic and leptomeningeal amyloidosis, Brain 1999; 122(2): 183-190. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cavallaro T, Martone RL, Dwork AJ, Schon EA, Herbert J. The Retinal Pigment Epithelium is the Unique Site of Transthyretin Synthesis in the Rat Eye. Investigative Opththalmology & Visual Science 1990; 31(3): 497-501.
    4. Feldman M, Friedman LS, Sleisenger MH. Sleisenger and Fordtran´s Gastrointestinal and Liver Disease. Elsevier Science (USA) 2002; 526: 1607-1611, 1620-1630.
    5. Isselbacher K, Adams RD, Braunwald E, Petersdorf RG, Wilson JD. Harrison´s Principles of internal medicine, London 1994: 2024-2028.
    6. Kwan JY. Paraproteinemic Neuropathy. Neurologic Clinics 2007; 25(1): 47-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kelly JJ. Neurologic complications of primary systemic amyloidosis. Reviews in Neurological Diseases. 2006; 3(4): 173-181. Přejít na PubMed...
    8. Miřejovský P, Bednář B. Obecná patologie. Praha Karolinum 1994: 22-23.
    9. Ikeda S, Takei Y, Yanagisawa N, Matsunami H, Hashikura Y, Ikegami T, Kowasaki S. Peripheral Nerves Regenerated in Familiar Amyloid Polyneuropathy after Liver Transplantation. Annals of Internal Medicine. 1997; 127(8_Part_1): 618-620. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Schwarz BG, Kuiper JJ, Klintmalm GB, Stone MJ, Schlussler JM. Combined Cardiac and Liver Transplantation for the Treatment of Familiar Amyloidosis. Baylor University Medical Center Proceedings. 2007; 20(2): 146-148. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Ando Y, Araki S, Ando M. Transthyretin and Familiar Amyloidotic Polyneuropathy. Internal Medicine. 1993; 32(12): 920-922. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah