Neurol. praxi. 2012;13(4):195-197

Kongenitální svalové dystrofie

assoc. prof. Jiří Vajsar, MD, MSc, FRCPC1, MUDr. Josef Kraus, CSc.2
1 Division of Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
2 Klinika dětské neurologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Klíčová slova: kongenitální svalové dystrofie, klasifikace, imunohistochemie, mutace genu

Congenital muscular dystrophies

Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.

Keywords: congenital muscular dystrophy, classification, immunohistochemistry, gene mutation

Zveřejněno: 31. červenec 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vajsar J, Kraus J. Kongenitální svalové dystrofie. Neurol. praxi. 2012;13(4):195-197.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bönnemann CG. Congenital Muscular Dystrophy. Encyclopedia of Neuroscience 2009; 3: 67-74. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Godfrey C, Clement E, Mein R, Brockington M, Smith J, Talim B, Straub V, Robb S, Quinlivan R, Feng L, Jimenez-Mallebrera C, Mercuri E, Manzur AY, Kinali M, Torelli S, Brown SC, Sewry CA, Bushby K, Topaloglu H, North K, Abbs S, Muntoni F. Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain 2007; 130: 2725-2735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Lommel M, Cirak S, Willer T, Hermann R, Uyanik G, van Bokhoven H, Körner C, Voit T, Barić I, Hehr U, Strahl S. Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010; 74: 157-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mostacciuolo ML, Miorin M, Martinello F, Angelini C, Perini P, Trevisan, CP. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from the north-east Italy. Hum Genet 1996; 97: 277-279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Muntoni F, Guicheney P, Voit T. 158th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy (Xth international CMD workshop) 8th-10th February 2008, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2009; 19: 229-234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Rankin J, Ellard S. The laminopathies: A clinical review. Clinical Genetics 2006; 70: 261-274. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Scoto M, Cirak S, Mein R, Feng L, Manzur AY, Robb S, Childs AM, Quinlivan RM, Roper H, Jones DH, Longman C, Chow G, Pane M, Main M, Hanna MG, Bushby K, Sewry C, Abbs S, Mercuri E, Muntoni F. SEPN1-related myopathies: clinical course in a large cohort of patients. Neurology 2011; 76: 2073-2078. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Vajsar J, Zhang W, Dobyns WB, et al. Carriers and patients with muscle-eye-brain disease can be rapidly diagnosed by enzymatic analysis of fibroblasts and lymphoblasts. Neuromuscul Disord 2006; 16: 132-136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Wang CH, Bönnemann CG, Rutkowski A, Sejersen T, Bellini J, Battista V, Florence JM, Schara U, Schuler PM, Wahbi K, Aloysius A, Bash RO, Béroud C, Bertini E, Bushby K, Cohn RD, Connolly AM, Deconinck N, Desguerre I, Eagle M, Estournet-Mathiaud B, Ferreiro A, Fujak A, Goemans N, Iannaccone ST, Jouinot P, Main M, Melacini P, Mueller-Felber W, Muntoni F, Nelson LL, Rahbek J, Quijano-Roy S, Sewry C, Storhaug K, Simonds A, Tseng B, Vajsar J, Vianello A, Zeller R. International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 2010; 25: 1559-1581. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah