Pediatr. pro Praxi, 2003; 6: 322-326

Genetická dysmorfologie

prof. MUDr. Eva Seemanová DrSc
Oddělení klinické genetiky ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha

Klíčová slova: genetické syndromy, dysmorfologické znaky, signální příznaky, frekvence afekcí, klinická a genetická prognóza.
Keywords: genetic syndromes, dysmorphic signs, signal signs, frequency of affection, clinical and genetic prognosis.

Zveřejněno: 31. prosinec 2003  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Seemanová E. Genetická dysmorfologie. Pediatr. praxi. 2003;4(6):322-326.

Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu -ruční a mentální- práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů.

Genetic dysmorphology

Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of -manual and mental- work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Jones KL. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders, Philadelphia 1988: 1-9, 662-759.
    2. Wiedemann HR, Kunze J. Das charakteristische Syndrom- Blickdiagnose von Syndromen. Schattauer Verlag 4. vydání, Berlín 1996 (český překlad 2000 Medicina Martin).
    3. Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press New York, Oxford 1990.
    4. BBA de Vries, Winter R, Schinzel A, von Ravenswaaij-Arts C. Telomeres: a diagnosis at the end of the chromosomes.
    5. Bartsch O, Kress W, Wagner A, Seemanová E. The novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy (MTM1), male hypogenitalism and deletion in Xq28: report of the first familial case. Cytogenet. Cell enet. 1999; 85: 310-314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Winter RM, Baraitser M. Multiple congenital anomalies - A diagnosic compendium. Chapman and Hall Medical London, New York, Tokyo, Melbourne, Madras, 1991. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Žižka J. Diagnostika syndromů a malformací, Galén, Praha 1994.
    8. Buyse ML, (eds.). Birth defects. Encyclopedia. Center for birth defects information services. Inc., Dover Medical Building, Dover 1990.
    9. Temtamy S, McKusick V. The genetics of hand malformation. The National Foundation-March of Dimes, Alan R. Liss, Inc., New York 1978.
    10. Taybi H. Radiology of syndromes. Ear Book Medical Publishers, Inc., Chicago 1975.

    Zpět na obsah