Pediatr. praxi. 2007;8(4):245-246

Jaká je Vaše diagnóza? odpovědi

MUDr. Luděk Ryba
Dětské oddělení, Nemocnice Ústí nad Orlicí

Jaká je Vaše diagnóza?

Jaký by byl Váš postup?

Přesnou odpověď na příčinu fatálního průběhu přinesly až výsledky z laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v Praze. Potvrdily naše počáteční podezření na metabo­lické onemocnění (jako nejpravděpodobnější jsme zvažovali poruchu beta-oxidace mastných kyselin), které se projevuje progredující kardiomyopatií...

Zveřejněno: 1. září 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ryba L. Jaká je Vaše diagnóza? odpovědi. Pediatr. praxi. 2007;8(4):245-246.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. den Boer Margarethe EJ, Ronald JA, Wanders et al. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: Clinical presentation and follow-up of 50 patients, PEDIATRICS 2002; 109(1): 99-104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Gillingham, Melanie B, Purnell, Jonathan Q, Jordan, Julia et al. Effects of higher dietary protein intake on energy balance and metabolic control in children with long-chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) or trifunctional protein (TFP) deficiency. Molecular Genetics & Metabolism, 2007; 90(1): 64-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Mütze S, Ahillen I, Rudnik-Schoeneborn S et al. Neither maternal nor fetal mutation (E474Q) in the ?-subunit of the trifunctional protein is frequent in pregnancies complicated by HELLP syndrome. Journal of Perinatal Medicine; 2007; 35(1): 76-78. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Sander J; Sander S; Steuerwald U et al. Neonatal screening for defects of the mitochondrial trifunctional protein. By: Molecular Genetics & Metabolism, 2005; 85(2): 108-114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Wanders RJA, IJlst L, van Gennip AH, et al. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of a new inborn error of mitochondrial fatty acid ß-oxidation. J Inherit Metab Dis. 1990; 13: 311-314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Wanders RJA, Vreken P, den Boer MEJ, et al. Disorders of mitochondrial fatty acyl-CoA ß-oxidation. J. Inherit Metab Dis. 1999; 22: 442-487. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Zeman J et al. Poruchy MCAD a LCHAD, Čes.-slov. Pediatr. 1998; 5: 251-255.

    Zpět na obsah