Pediatr. praxi. 2017;18(3):155-159 [Neurol. praxi. 2016;17(6):349-353]
Spinální svalové atrofie – diagnostika, léčba, výzkum
- Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha; 1
- Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha; 2
- Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha; 3
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1 : 6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.
Klíčová slova: klasifikace, proximální autosomálně recesivní formy SMA, patogeneze, možnosti léčby
Spinal muscular atrophy – diagnostics, therapy, research
Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horncells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessiveforms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000–10 000, they arerare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care forSMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMApatients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopesfor future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.
Keywords: proximal autosomal recessive forms of SMA, classification, pathogenesis, therapy
Zveřejněno: 1. srpen 2017 Zobrazit citaci
