Pediatr. praxi. 2024;25(5):315-316 | DOI: 10.36290/ped.2024.060

Novorozenecký screening vrozených poruch imunity - SCID screening

MUDr. Markéta Bloomfield, Ph.D., MUDr. Adam Klocperk, Ph.D., prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
Ústav imunologie 2. LF a FN Motol, Praha

V České republice proběhl v letech 2022-2023 pilotní projekt novorozeneckého screeningu závažných vrozených poruch imunity, souhrnně SCID screening. Pilotní data demonstrovala vysokou efektivitu celého metodického a klinického aparátu.

Newborn screening of sborn errors of immunity - SCID screening

In the Czech Republic, a pilot programme for newborn screening of severe iborn errors of immunity, collectively known as SCID screening, took place in 2022-2023. The pilot data demonstrated a high efficiency of the entire methodological and clinical apparatus.

Keywords: SCID, screening, agamaglobulinemie, TREC, KREC.SCID screening, agammaglobulinemia, TREC, KREC.

Přijato: 21. říjen 2024; Zveřejněno: 15. listopad 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bloomfield M, Klocperk A, Šedivá A. Novorozenecký screening vrozených poruch imunity - SCID screening. Pediatr. praxi. 2024;25(5):315-316. doi: 10.36290/ped.2024.060.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Bloomfield M, et al. Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity. Čes-slov Pediat. 2024;79(3):136-141. Přejít k původnímu zdroji...
  2. Klocperk A, et al. Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice. Alergie. 2024;2:85-89.
  3. Ipopi - PID Life Index n.d. https://pidlifeindex.ipopi.org/#/en/principles/world-map (accessed July 21, 2024).
  4. Thakar MS, et al. Measuring the effect of newborn scre­ening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023;402:129-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Currier R, Puck JM. SCID newborn screening: What we've learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147:417-426. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Kwan A, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312:729-738. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Pai S-Y, et al. Transplantation Outcomes for Severe Combined Immunodeficiency, 2000-2009 2014. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1401177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...