Pediatr. praxi. 2024;25(6):408-409 | DOI: 10.36290/ped.2024.077

Dubinův-Johnsonův syndrom - kazuistika

MUDr. Marek Vebr
Dětská klinika, Fakultní nemocnice Plzeň

Článek na téma Dubinův-Johnsonův syndrom shrnuje základní poznatky tohoto onemocnění. Dále je zmíněn význam genetického vyšetření při podezření na toto onemocnění. Závěrem je uvedeno krátké kazuistické sdělení.

Klíčová slova: Dubinův-Johnsonův syndrom, konjugovaná hyperbilirubinemie, ikterus, autozomálně recesivní onemocnění.

Dubin-Johnson syndrom - case report

The article on Dubin-Johnson syndrome summarizes the basic knowledge of this condition. It further discusses the significance of genetic testing when there is a suspicion of this disease. In conclusion, a brief case report is presented.

Keywords: Dubin-Johnson syndrom, conjugated hyperbilirubinemia, jaudiance, autosomal recessive disease.

Přijato: 10. prosinec 2024; Zveřejněno: 31. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vebr M. Dubinův-Johnsonův syndrom - kazuistika. Pediatr. praxi. 2024;25(6):408-409. doi: 10.36290/ped.2024.077.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Skandalakis JE, Johnson RH, Rand EO. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells; a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine. 1954;33:392-393.
    2. Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin Johnson Syndrome. StatPearls Publishing, Treasure Island. 2022.
    3. Tate G, Li M, Suzuki T, et al. A new mutation of the ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 (ABCC2) gene in a Japanese patient with Dubin-Johnson syndrome. Genes Genet Syst. 2002;77:117-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Slachtova L, Seda O, Behunova J, et al. Genetic and biochemical study of dual hereditary jaundice: Dubin-Johnson and Gilbert's syndromes. Haplotyping and founder effect of deletion in ABCC2. European Journal of Human Genetics. 2016;24:704. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, et al. Inherited Disorders of Bilirubin Clearance. Pediatr Res. 2016;79:378. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. García AC, García DRC, Ramírez AL, et al. Dubin-Johnson syndrome as a laparoscopic finding. Revista espanola de enfermedades digestivas. 2021;113:610-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Siddiqui AH, et al. Dubin-Johnson Syndrome: A Case Report. Cureus. 2023;15:225-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Morais M, Couvert P, Jéru I, et al. Rotor Syndrome Presenting as Dubin-Johnson Syndrome. Case Rep Gastroenterol. 2022;16:452-455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah