Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191 | DOI: 10.36290/ped.2025.036

Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců

MUDr. Marie Kasíková, MUDr. Alice Mocková, Ph.D.
Neonatologické oddělení FN Plzeň a LF UK, Plzeň

Představujeme kazuistiku silně nezralého novorozence se vzácnou příčinou extrémní hypotrofie. U dívky byl diagnostikován tzv. nefrokutánní syndrom způsobený mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (Epidermal growth factor receptor, EGFR). Spolu s hypotrofií dominují zánětlivé kožní léze, náchylnost k infekcím, iontová dysbalance a zvětšené ledviny.

Klíčová slova: vzácné onemocnění, IUGR, hypotrofie, nefrokutánní syndrom, zánět kůže, mutace EGFR, epidermal growth factor receptor.

A rare cause of extreme hypotrophy in newborns

We present a case report of a severely immature newborn with a rare cause of extreme hypotrophy. The girl was diagnosed with the so-called nephrocutaneous syndrome, caused by a mutation in the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene. Along with hypotrophy, dominate inflammatory skin lesions, susceptibility to infections, ionic imbalance and enlarged kidneys.

Keywords: rare disease, IUGR, hypotrophy, nephrocutaneous syndrome, skin inflammation, EGFR mutation, epidermal growth factor receptor.

Přijato: 16. červen 2025; Zveřejněno: 4. červenec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kasíková M, Mocková A. Vzácná příčina extrémní hypotrofie u novorozenců. Pediatr. praxi. 2025;26(3):188-191. doi: 10.36290/ped.2025.036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 4.7.2026

    Reference

    1. . Nowakowska BA, Pankiewicz K, Nowacka U, et al. Genetic Background of Fetal Growth Restriction. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(1):36. doi.org/10.3390/ijms23010036. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Meler E, Sisterna S, Borrell A. Genetic syndromes associated with isolated fetal growth restriction. Prenatal Diagnosis. 2020;40:432-446. doi.org/10.1002/pd.5635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Lees CC, Stampalija T, Baschat AA, et al. ISUOG Practice Guidelines: diagnosis and management of small-for-gestational-age fetus and fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56:298-312. doi.org/10.1002/uog.22134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Lemos M, Gonçalves JS, Correia CR, et al. Neonatal inflammatory skin and bowel disease type 2: a very rare disease associated with EGFR mutation. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine (JPNIM). 2020;10(1):e100123. doi.org/10.7363/100123.
    5. . Uribe ML, Marrocco I, Yarden Y. EGFR in Cancer: Signaling Mechanisms, Drugs, and Acquired Resistance. Cancers. 2021; 13(11):2748. doi.org/10.3390/cancers13112748. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Mazurova S, Tesarova M, Zeman J, et al. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency. J Dermatol. 2020;47:663-668. doi.org/10.1111/1346-8138.15317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Alruwaithi M, Sherlock M. A 210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: A case report and review of the medical literature. Journal of the Canadian Association of Gastroenterology. February 2018; suppl_1(1):367-368. doi.org/10.1093/jcag/gwy008.211. Přejít k původnímu zdroji...
    8. . Murphrey MB, Quaim L, Rahimi N, et al. Biochemistry, Epidermal Growth Factor Receptor. [Updated 2023 Dec 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482459/.
    9. . Wee P, Wang Z. Epidermal Growth Factor Receptor Cell Proliferation Signaling Pathways. Cancers (Basel). 2017 May 17;9(5):52. doi: 10.3390/cancers9050052. PMID: 28513565; PMCID: PMC5447962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . ORPHA. (n.d.). Neonatal inflammatory skin and bowel disease (ORPHA ID: 294023). Orphanet. Retrieved February 9, 2025. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/294023.
    11. . Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-e264. doi: 10.5546/aap.2020.eng.e258. PMID: 32470262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Ghamry MA, Salah R, Galal EI, et al. A Case of Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome With Fatal Hyperkalemic Renal Faliure. Cureus. 2022;14(9):e29320. doi: 10.7759/cureus.29320. PMID: 36159344; PMCID: PMC9484294. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. . Pels A, Beune IM, van Wassenaer-Leemhuis AG, et al. Early-onset fetal growth restriction: A systematic review on mortality and morbidity. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020;99(2):153-166. doi: 10.1111/aogs.13702. Epub 2019 Sep 10. PMID: 31376293; PMCID: PMC7004054. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. . Martijn J, Finken J, van der Steen M, et al. Children Born Small for Gestational Age: Differential Diagnosis, Molecular Genetic Evaluation, and Implications, Endocrine Reviews, December 2018;39(6):851-894. doi.org/10.1210/er.2018-00083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. . Benn P. Uniparental disomy: Origin, frequency, and clinical significance. Prenatal Diagnosis. 2021;41:564-572. doi.org/10.1002/pd.5837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah