Fulltextové hledání

Flukloxacilin je polosyntetické betalaktamové antibiotikum ze skupiny isoxazolylpenicilinů. Od oxacilinu se liší připojením jednoho atomu fluoru a chloru na benzenové jádro, což zlepšuje vstřebávání z GIT a prodlužuje jeho biologický poločas. Jeho biologická dostupnost je 54-79 %, distribuční objem 0,14 ± 0,14 l/kg, vazba na plazmatické bílkoviny dosahuje 92-95 %. Metabolizován je jen asi z 10 %, vylučuje se ze 75 % ledvinami glomerulární filtrací i tubulární sekrecí s poločasem 0,75-1,14 h. Dávkování se dle závažnosti stavu a charakteristik pacienta pohybuje od 500 mg každých 8 hodin p. o. až po 2 g co 4 h i. v., celková denní dávka by neměla překročit 12 g. Terapeutické monitorování by mohlo optimalizovat dávkování u pacientů se zvýšenou renální clearance a u onemocnění způsobených méně citlivými patogeny, mělo by být založeno na stanovení jeho volné frakce.

Práce analyzuje v současnosti známé markery myokardiální ischemie – ischemií modifikovaný albumin, unbound free fatty acids a zmiňuje se také o cholinu a glykogenfosforyláze B – markerech na hranici mezi ukazateli myokardiální nekrózy a ischemie. Jsou rozebrány výhody a nevýhody ischemií modifikovaného albuminu s poukazem na nedostatek podložených dat, což zatím brání jeho širšímu klinickému využití. V případě unbound free fatty acids jsou naše znalosti o tomto markeru ještě chudší a problém představuje i jeho laboratorní stanovování.

Východiska a cíl: Metastatický renální karcinom (mRCC) je typický svou rezistencí ke konvenční chemoterapii. Od roku 2000 dochází k hlubšímu pochopení biologie renálního karcinomu a rozvoji cílené léčby. Jedním z novějších představitelů léčby II. linie mRCC je axitinib, který řadíme mezi selektivní inhibitory tyrozinkinázových receptorů, receptoru pro vaskulární endoteliální růstový faktor. Cílem článku je prezentovat vlastní zkušenost tohoto léku v klinické praxi. Pacienti a metody: Od dubna 2014 do července 2017 jsme léčili celkem 17 pacientů axitinibem (13 mužů, 4 ženy) s mRCC. Všichni pacienti byli v první linii předléčení sunitinibem. Axitinib byl podáván v dávce 10 mg/den. Léčebnou odpověď jsme hodnotili pomoci RECIST 1.1 kritérií. V rámci statistického hodnocení jsme definovali: Celkové přežití (OS), přežití bez známek progrese (PFS). Výpočet OS a PFS byl podle Kaplan-Meierovy (KM) analýzy. Dále jsme analyzovali vliv faktorů (délka předchozí léčby sunitinibem, celkový stav podle ECOG, primární generalizace, vliv toxicity léčby) na léčebné výsledky podle KM analýzy s využitím log-rank testu. Výsledky: Toxicita stupně 3–4 se vyskytla v 47,1 % případů a jednalo se výhradně o nehematologické nežádoucí účinky. Medián PFS činil 10,5 měsíců (95 % CI, 3,5–13,8). Medián OS činil 10,63 měsíců (95 % CI, 6,07–28,43). Při hodnocení vlivu jednotlivých faktorů na PFS a OS jsme pozorovali statisticky významné prodloužení PFS u pacientů s výskytem arteriální hypertenze (14,9 versus 9,6 měsíce, p = 0,048, obrázek 3). Závěr: Naše analýza prokázala dobrou účinnost i zvládatelné nežádoucí účinky u pacientů s metastatickým renálním karcinomem léčených axitinibem v rámci našeho centra.

Nádorové markery (onkomarkery) mají u nádorů varlat naprosto specifické postavení. Uplatňují se jak při stanovení diagnózy, tak i v následném léčebném postupu – klasifikace nádoru, zařazení do prognostické skupiny a v neposlední řadě jsou součástí poléčebného sledování a časného záchytu relapsu onemocnění. Mezi běžně využívané markery patří α-fetoprotein (AFP), lidský choriogonadotropin (hCG), laktát dehydrogenáza (LDH). Úskalím těchto markerů je, že nemají 100% senzitivitu a specificitu, existuje mnoho dalších příčin, které mohou vést k jejich elevaci. Proto se hledají markery nové. Největší naději vzbuzují studie se zaměřením na detekci nekódující RNA a volně cirkulující DNA (tekutá biopsie).

Celiakie je imunitně mediovaná enteropatie, rozvíjející se při požití glutenu u geneticky predisponovaných osob. Její prevalence se
v Evropě pohybuje kolem 1 %. V dospělosti se často projevuje atypickými příznaky a její diagnostika musí být komplexní, složena
ze sérologických testů, gastroskopie s enterobiopsií, eventuálně doplnění genetického vyšetření a ultrazvuku střev. Doposud jedinou
terapií je bezlepková dieta. Pokud u pacienta přetrvávají symptomy onemocnění i přes dodržování bezlepkové diety, musíme
zvažovat možnost rozvoje refrakterní celiakie. Asociované maligní komplikace jsou vzácné, ale mají velmi nepříznivou prognózu.

Karcinom ovaria představuje jedno z nejzávažnějších maligních gynekologických onemocnění a navzdory pokrokům v diagnostice i léčbě zůstává významnou příčinou mortality žen. Onemocnění je charakterizováno výraznou biologickou heterogenitou a ve většině případů je diagnostikováno v pokročilém stadiu. Článek shrnuje současné poznatky o epidemiologii, rizikových faktorech, diagnostice a primární chirurgické léčbě tuboovariálního karcinomu na základě dostupných klinických studií a doporučení odborných společností.

Leptomeningeální metastázy představují závažnou komplikaci pokročilých stadií solidních nádorů, při níž dochází k infiltraci mozkových blan a mozkomíšního moku metastazujícími nádorovými buňkami. Jedná se o formu metastatického postižení centrální nervové soustavy, která se vyznačuje pestrou symptomatologií a je spojena s velmi nepříznivou prognózou. Následující text shrnuje dostupná data a aktuální doporučení týkající se diagnostiky a terapie této závažné onkologické komplikace.

Uroteliální karcinom (UC) představuje závažný onkologický problém s vysokou mortalitou, zejména u pokročilých stadií. Adjuvantní terapie, ať už chemoterapie, nebo imunoterapie, hraje klíčovou roli ve snižování rizika relapsu a zlepšení přežití po radikální operaci. Tento přehled shrnuje současné poznatky o využití adjuvantní léčby u UC a uroteliálního karcinomu horních cest močových (UTUC), včetně jeho histologických variant. Nejlépe etablovanou modalitou je chemoterapie na bázi cisplatiny, která prokázala přínos zejména u pacientů s vysokým rizikem relapsu (pT3-4, N+) bez předchozí neoadjuvantní chemoterapie. Významný průlom přinesla imunoterapie, zejména nivolumab, jehož účinnost byla potvrzena v randomizované studii CheckMate 274, přičemž největší benefit byl pozorován u pacientů s vysokou expresí PD-L1. Problematické zůstává postavení adjuvantní terapie u histologických variant UC, kde je potřeba dalšího výzkumu. Budoucí směřování adjuvantní léčby zahrnuje identifikaci prediktivních biomarkerů, včetně ctDNA, a vývoj personalizovaných strategií, které zohlední molekulární a imunitní charakteristiky nádoru. Optimalizace selekce pacientů pomocí tekutých biopsií a dalších biomarkerů je klíčem ke zlepšení dlouhodobých výsledků.

Navzdory významnému pokroku v chirurgické a systémové léčbě zůstává ovariální karcinom onemocněním s vysokým rizikem recidivy a nepříznivou prognózou zejména u pacientek s platina-rezistentním onemocněním (platinum-resistant ovarian cancer, PROC). Standardní chemoterapie, jež není založená na platině, má v tomto případě limitovaný účinek, což akcentuje potřebu inovativních léčebných postupů. Tento článek shrnuje současné principy léčby ovariálního karcinomu a zaměřuje se na nové terapeutické možnosti, zejména pak v terapii PROC.

Tato část textu je věnována zásadám dobrého přístupu k sebepoškozujícím se jedincům a možnostem jejich léčby (psychoterapie, farmakoterapie), tak jak jsou recentně doporučovány v dostupné odborné literatuře a jak se empiricky osvědčují v psychiatrické a psychoterapeutické práci. Důraz je kladen zejména na praktickou využitelnost předkládaných poznatků v běžné ambulantní psychiatrické praxi, zaměřuje se proto především na intervence či edukační zdroje, které můžeme v časově limitovaných podmínkách svým pacientům či jejich blízkým a rodinám přímo poskytnout či doporučit. Jako příklad uceleného konceptu přístupu k sebepoškozujícímu se pacientovi včetně práce s jeho blízkými osobami odkazuje na britské odborné standardy péče. Protože dosud v České republice nemáme k dispozici obdobné doporučené postupy, nabízí přehled některých aktuálních možností, inspiraci a pozvání k tvůrčímu přístupu v péči o pacienty, kteří se na nás obrací.

Imunoterapie checkpoint inhibitory je již dlouhodobě jeden ze základních pilířů terapie melanomu. Navzdory dlouhodobé terapeutické odpovědi, které lze dosáhnout, se u řady pacientů tato forma léčby potýká s nižší mírou terapeutických odpovědí anebo selháním i po úvodní dobré léčebné odpovědi. Velké procento pacientů na tuto formu léčby neodpovídá vůbec. V současné době tedy probíhají nové klinické studie, které mají za cíl tuto formu léčby posílit a překonat některé mechanismy rezistence. Největší pokrok v nových trendech imunoterapie melanomu je dokumentován při použití nádorových mRNA vakcín, adoptivní buněčné terapii a intratumorální aplikaci léčiv. I když zatím dostupná data přinášejí slibné možnosti léčby melanomu, bude nutné vyčkat dlouhodobějšího sledování z velkých klinických studií.

Přítomnost s dMMR statutu, resp. MSI-H fenotypu představuje nejsilnější prediktor pro účinnost imunoterapie napříč řadou malignit. Prezentujeme případ mladého pacienta s MSI-H lokoregionálně pokročilým karcinomem rekta, který byl léčen šestiměsíční mono­terapií nivolumabem. Bylo dosaženo kompletní klinické odpovědi (cCR), což umožnilo neoperativní postup a zachování orgánu. Tento případ podtrhuje zásadní změnu léčebné strategie u vybraných kolorektálních karcinomů v éře imunoterapie a zdůrazňuje klíčový význam rutinního testování MSI statusu u všech nově diagnostikovaných pacientů s karcinomem rekta. Včasná identifikace MSI-H může zásadně ovlivnit terapeutická rozhodnutí a potenciálně ušetřit pacienty morbidit spojených s radikální chirurgií.

V lednu 2026 se v San Franciscu konal každoroční kongres ASCO GI. Cílem tohoto sdělení je prezentovat novinky v léčbě pacientů s nádory gastrointestinálního traktu, které zazněly na kongrese.

Článek přináší ucelený souhrn informací o stabilizátorech nálady, které jsou v současnosti léčebně indikovány v běžné klinické psychiatrické praxi v České republice. Stabilizátory nálady se používají ke snížení rizika nástupu depresivní nebo manické fáze v rámci bipolární nebo schizoafektivní poruchy. Pozornost je věnována lithiu, jeho farmakologickému profilu, ověřené účinnosti a nežádoucím účinkům spojeným s jeho podáváním. Dále jsou podrobně z farmakologického i psychiatrického pohledu popsány i thymostabilizačně působící antiepileptika valproát sodný, karbamazepin a lamotrigin. Sdělení zahrnuje souhrn doporučení pro klinickou praxi.

Článek představuje strukturu a náplň dvanáctidenního hospitalizačního programu zaměřeného na diagnostiku a psychoedukaci poruch pozornosti u dospělých pacientů. Program probíhá na specializovaném oddělení, které propojuje klinické vyšetření s každodenní psychoedukací zaměřenou na porozumění ADHD a jiným poruchám pozornosti, zvládání jejich projevů a podporu seberegulace. Součástí programu je mezioborová spolupráce zahrnující psychiatra, klinického psychologa, neurologa, nutričního terapeuta, fyzioterapeuta, somnologa, adiktologa a muzikoterapeuta. Text přibližuje koncepci programu, specifika skupinové práce v rámci psychoedukačních modulů a přínosy intenzivního krátkodobého formátu pro zvýšení motivace, sebepoznání, diagnostiky a plánování další léčby. Diskutovány jsou také zkušenosti z praxe a doporučení pro další rozvoj podobných služeb.

Ketamin v subanestetických dávkách představuje rychle působící a bezpečnou intervenci s nejlépe doloženým efektem u velké depresivní poruchy, zejména u deprese rezistentní na léčbu. U části pacientů dochází také k rychlé redukci suicidálních myšlenek. Efekt jednorázového podání bývá časově omezený a obvykle vyžaduje opakované či udržovací podávání v definovaném klinickém režimu. V praxi se setkáváme s off-label použitím racemického ketaminu a intranazálním S-ketaminem (Spravato®) v oficiálně schválených indikacích, zatímco R-ketamin zůstává experimentální. Nejčastější cesty podání jsou intravenózní a intranazální, alternativně intramuskulární, subkutánní či perorální, včetně zkoumaných forem s prodlouženým uvolňováním. Mimo depresivní poruchy jsou dostupná data heterogenní a často omezená; nejvíce pozornosti je věnováno potenciálu v léčbě posttraumatické stresové poruchy a obsedantně-kompulzivní poruchy, avšak výsledky jsou smíšené a pro rutinní klinické zavedení chybí standardizované protokoly. V adiktologii se ketamin zkoumá jako adjuvans k psychoterapii u některých návykových poruch s potenciálem ovlivnit craving a relaps, avšak důkazy jsou zatím limitované a indikace vyžadují opatrnost. Ketamin má při správném výběru pacientů a adekvátní monitoraci příznivý bezpečnostní profil, s přechodnými disociativními, psychotomimetickými a sympatomimetickými účinky. Při opakovaném podávání je doporučena monitorace krevního tlaku, symptomů uropatie, jaterních testů a systematické zhodnocení rizika abúzu a lékových interakcí.

Elektrokardiografický interval QT odráží délku depolarizace a repolarizace srdečních komor. Jeho prodloužení nastává nejčastěji následkem zpomalení pozdní repolarizace. Rozeznáváme vrozené formy s prevalencí cca 1 : 2 000 obyvatel, které jsou způsobeny mutací genů kódujících komponenty draslíkových nebo sodíkových kanálů, a formy získané, které vznikají nejčastěji po podání určitých léčiv, a to buď přímým zablokováním draslíkového Kv11.1 (hERG) kanálu nebo interferencí s jeho maturací. Prodloužení intervalu QT je klíčovým rizikovým faktorem pro vznik polymorfní komorové arytmie torsade de pointes (TdP), která může přejít ve fibrilaci komor. Vztah mezi prodloužením intervalu QT a TdP je ale komplikovaný a často se uplatňuje celá řada dalších faktorů jako bradykardie, hypokalemie, hypomagnezemie nebo přítomnost kardiovaskulární choroby či diabetu. Ženy mají díky snížené repolarizační rezervě vyšší riziko vzniku této arytmie. V článku jsou stručně shrnuty nejdůležitější skupiny léčiv diskutovaných ve vztahu k prodloužení intervalu QT a TdP (antiarytmika, chinolony, makrolidy, azolová antimykotika, antimalarika, antipsychotika, antidepresiva, antihistaminika, opioidní analgetika a nízkomolekulární léčiva cílené protinádorové terapie). Závěrem se článek věnuje léčbě TdP a prevenci jejího vzniku u vrozených forem.

Střevní mikrobiom se významně podílí na regulaci fyziologických procesů a v některých případech ovlivňuje i výsledek farmakoterapie - od variability účinnosti běžně užívaných léčiv až po moderní imunoterapie. Interakce mezi mikrobiálními metabolity, jaterními enzymy a imunitním systémem mohou rozhodnout o úspěchu či selhání léčby. Pochopení těchto mechanismů otevírá cestu k novým přístupům, které mohou zvýšit účinnost léčiv, snížit riziko nežádoucích účinků a přiblížit personalizovanou medicínu klinické praxi. Tento článek přináší stručný přehled současných poznatků o vztahu mezi mikrobiomem a metabolismem léčiv a naznačuje jejich možné terapeutické využití.

Stresová inkontinence moči (SUI) je nejčastější formou močové inkontinence u žen. Definovaná je jako neúmyslný únik moči při zvýšení nitrobřišního tlaku bez kontrakce detruzoru močového měchýře. Vzhledem k vysoké prevalenci této poruchy v populaci představuje SUI významný medicínský i psychosociální problém, který negativně ovlivňuje kvalitu života postižených žen. Přehledový článek shrnuje současné poznatky o epidemiologii, etiologii, patofyziologii, diagnostice a léčbě stresové inkontinence u žen, včetně nových trendů v terapii.

V dôsledku starnutia populácie narastá miera polymorbidity a s ňou súvisiaca polyfarmácia a polypragmázia. Zvyšuje sa riziko rozvoja liekových interakcií, nežiaducich účinkov a pravdepodobnosti nevhodného užívania liekov v seniorskej populácii. Cieľom retrospektívnej štúdie bola analýza liekovej anamnézy u starších dospelých pacientov s chronickou ischemickou chorobou srdca (ICHS) a identifikácia potenciálne nevhodných liečiv (PIM). Údaje boli zhromažďované za obdobie jedného mesiaca z preskripčných záznamov pacientov, ktorí boli inštitucionalizovaní v domove sociál­nych služieb. PIM boli identifikované podľa aktuálnych Beersových kritérií (2023).  Súbor pacientov (n = 70) tvorili v 73 % ženy a 27 % muži s priemerným vekom 84 rokov ± 6,73 roka. U pacientov bolo identifikovaných 51 komorbidít. Najviac pacientov malo kardiovaskulárne (89 %), psychiatrické a neurologické (61 %) komorbidity. Najčastejšie predpisovanými liečivami v terapii primárnej diagnózy ICHS boli ß-blokátory (28 %). Preskripcia aspoň jedného PIM bola zaznamenaná u 70 % pacientov. Podľa Beersových kritérií 2023, ktoré odporúčajú vyhnúť sa PIM, u viac ako jedného pacienta boli identifikované prometazín (3 %), digoxín (6 %), kvetiapín (4 %), benzodiazepíny (30 %), zolpidem (9 %), inhibítory protónovej pumpy (42 %). U 20 % pacientov sme zistili PIM z dôvodu interakcie liek-ochorenie, pretože mali predpísané benzodiazepíny alebo niektoré antipsychotiká napriek tomu, že mali diagnostikovanú demenciu, príp. delírium pri demencii. Z liečiv, ktoré je potrebné používať u starších dospelých s opatrnosťou, boli zistené dabigatran (3 %), antidepresíva (22 %), antipsychotiká (21 %), diuretiká (28 %), tramadol (14 %) a inhibítory sodíkovo-glukózového kotransportéra (8 %). 

Greenhouse gases have a significant impact on the global climate. The healthcare sector is one of the main sources of CO₂ emissions. Globally, it represents the fifth largest source. Clinical research is an integral part of this sector; it drives innovation, but also places an additional burden on the environment. Therefore, efforts to minimize the carbon footprint are also permeating the methodology and design of clinical trials as well as clinical research in general.  Digitization and decentralization of clinical trials can help to reduce the environmental burden. However, these benefits remain largely hypothetical now due to limited supporting data. In order to develop more sustainable clinical trial methodologies, it is necessary to quantify emissions in clinical research more precisely and identify key areas for reducing emissions in clinical research.  This article aims to raise awareness of sustainable clinical research and present relevant initiatives and activities.

Cíl: Shrnout klinicky relevantní expozice volně dostupným přípravkům (OTC) a doplňkům stravy, které mohou vést k sekundárnímu hypogonadismu a poruše fertility u mužů, a nabídnout praktický diagnosticko-terapeutický postup pro českou praxi. Metody: Narativní přehled s cílenou rešerší databází MEDLINE/PubMed, Embase a Cochrane Library (2000–2025). Použitá klíčová slova zahrnovala zejména: selective androgen receptor modulator, SARM, ostarine, enobosarm, LGD-4033/ligandrol, testosterone booster, post-cycle therapy, clomiphene, tamoxifen, aromatase inhibitor, ketoconazole, ibuprofen, hypogonadism, spermatogenesis. Dále byly zahrnuty regulatorní zdroje (FDA, WADA) a české zdroje k dozoru nad doplňky stravy a nutrivigilanci. Výsledky: Nejvyšší riziko suprese osy hypothalamus–hypofýza–gonády (HPG) nesou selektivní modulátory androgenního receptoru (SARMs), které jsou nelegálně nabízeny jako „výzkumné chemikálie“ či v šedé zóně doplňků stravy. Krátké randomizované studie prokázaly pokles celkového testosteronu při podávání vybraných SARMs. U mužů vyšetřovaných pro hypogonadismus může být expozice androgenním látkám podhodnocena. U „testosteronových boosterů“ je benefit obvykle malý nebo nulový, přičemž některé složky mohou při vyšších dávkách testosteron snižovat a komerční přípravky mohou obsahovat nedeklarované léčivé látky. Perorální ketokonazol je v EU omezen pro hepatotoxicitu a v ČR není rutinně dostupný; topické formy mají minimální systémovou absorpci. U vysokodávkovaného ibuprofenu byl popsán laboratorní fenotyp „kompenzovaného hypogonadismu“. Závěr: Volně dostupné přípravky představují podceňovanou, avšak často reverzibilní příčinu mužského hypogonadismu a subfertility. Standardizovaná anamnéza expozic, časná laboratorní diagnostika a fertilitu šetřící management mohou urychlit obnovu osy HPG a spermatogeneze.

Pokročilý karcinom prostaty představuje heterogenní onemocnění s rozdílnou biologickou povahou, klinickým průběhem i odpovědí na léčbu. V posledních letech došlo k významnému rozšíření terapeutických možností, což klade zvýšené nároky na individualizaci léčebného přístupu. Cílem tohoto článku je shrnout současné možnosti systémové léčby pokročilého karcinomu prostaty a zdůraznit význam personalizovaného přístupu založeného na klinických, laboratorních, zobrazovacích a molekulárně-genetických charakteristikách pacienta a nádoru.

Biochemická rekurence (BCR) karcinomu prostaty představuje častou klinickou situaci po radikální prostatektomii (RP) nebo radioterapii (RT) s různým biologickým chováním nádoru od indolentního průběhu až po rychlou progresi do metastatického stadia. Správná interpretace BCR vyžaduje přesnou definici podle typu primární léčby, hodnocení dynamiky prostatického specifického antigenu (PSA) a stratifikace rizika. Zásadní pokrok v diagnostice přinesla pozitronová emisní tomografie cílená na prostatický specifický membránový antigen, která umožňuje lokalizaci rekurence již při nízkých hladinách PSA a významně ovlivňuje volbu a cílení záchranné léčby. U pacientů s BCR po RP zůstává časná záchranná RT standardem s kurativním potenciálem, přičemž dostupná data podporují její zahájení při nízkých hodnotách PSA. Po selhání definitivní RT je nezbytná pečlivá selekce pacientů, histologické ověření lokální rekurence a individualizovaný přístup k lokálním záchranným metodám nebo systémové léčbě. Významným milníkem v léčbě vysoce rizikové BCR je intenzifikace hormonální terapie, jejíž přínos byl prokázán ve studii EMBARK. Současný management BCR karcinomu prostaty se tak posouvá k personalizované, multidisciplinární péči založené na kombinaci klinických, biologických a moderních zobrazovacích parametrů.

Radioterapie patří mezi základní léčebné modality karcinomu prostaty. Nejčastěji se uplatňuje jako primární léčba lokalizovaného onemocnění. V poslední době se do popředí dostává otázka postavení radioterapie i v léčbě pokročilého onemocnění. Cílem může být lokální ozáření prostaty v případě nově diagnostikovaného metastatického onemocnění nebo lokální ozáření metastáz. Zvláště s rozvojem moderních diagnostických metod dochází k častější diagnostice oligometastatického onemocnění. U této skupiny pacientů lze zvážit cílené ozáření metastáz i vyšší dávkou s využitím metod stereotaktické radioterapie.

Maligní phyllodes tumor (MPT) prsu je vzácná jednotka s obvykle rychlým klinickým průběhem definovaným překotným růstem. Operace je jedinou alternativou léčby pevně ukotvenou v léčebných doporučeních, nicméně dosažení radikality výkonu může být v mnoha případech obtížné. Adjuvantní radioterapie ani chemoterapie neprodlužují nemocným život a jejich doporučení se opírá zejména o retrospektivní data. Článek reportuje několik kazuistických případů a shrnuje základní informace o MPT a jeho léčbě.

První zmínky o terapeutickém použití botulotoxinu na území bývalého Československa pocházejí ze začátku devadesátých let minulého století, kdy bylo v Praze léčeno několik pacientů pro blefarospasmus. Po rozdělení republiky byla v obou částech konstituována tzv. extrapyramidová centra (nebo centra abnormálních pohybů, nebo centra neurodegenerativních onemocnění, názvy nebyly jednotné) a terapie botulotoxinem se přirozeně soustředila do nich. Čeští a slovenští neurologové organizovali jak experimentální, tak i korporátní výzkum, který vyústil v řadu zajímavých objevů, a tyto následně vedly ke zlepšení léčebných paradigmat. Česká a slovenská stopa je významná zejména v oblasti výzkumu léčby dystonie a spasticity, a to jak dospělé, tak i dětské populace.

Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme genetické pozadí neurologických chorob objasnit pouze u části pacientů. Genetická vyšetření navíc přinášejí specifické výzvy a rizika včetně etických otázek. Ke zpracování genetických dat se nově nabízejí i nástroje umělé inteligence. Genetika bude každopádně hrát v neurologii i v celé medicíně stále významnější roli. Je proto nezbytné si uvědomit, jaké možnosti v současnosti má a jaká očekávání od ní můžeme mít.